Síndrome del nevo basocelular
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Síndrome del nevo basocelular. Trastorno hereditario autosómico dominante, con penetrancia elevada y expresión fenotípica variable, caracterizado por alteraciones del desarrollo y una predisposición a diferentes tipos de tumores. La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cáncer de piel.
Sumario
Nombres alternativos
Síndrome del carcinoma basocelular nevoide; Síndrome de Gorlin
Causas
El síndrome del nevo de células basales o nevo basocelular es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se conoce como PTCH. El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted presentará dicho síndrome si cualquiera de los padres le pasa el gen.
Síntomas
La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad. Los síntomas abarcan:
- Nariz ancha
- Paladar hendido
- Cejas pobladas y prominentes
- Mandíbula prominente (en algunos casos)
- Ojos separados
El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:
- Curvatura de la espalda (escoliosis)
- Curvatura grave de la espalda (cifosis)
Pruebas y exámenes
Puede haber un antecedente familiar del síndrome del nevo de células basales y de algunos cánceres de piel de células basales en el pasado. Los exámenes pueden revelar:
- Tumor cerebral.
- Quistes maxilares, lo cual puede llevar a la salida de dientes anormales o a fracturas mandibulares.
- Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo.
- Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia).
- Anomalías en las costillas.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Ecocardiografía del corazón
- Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
- Resonancia magnética del cerebro
- Biopsia de piel de los tumores
- Radiografía dental, de los huesos y el cráneo
Tratamiento
Es importante hacerse examinar por un dermatólogo con frecuencia, de manera que el cáncer de piel se pueda tratar mientras sea pequeño. Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por algunos otros especialistas, dependiendo de qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas óseos.
Pronóstico
El control frecuente con una variedad de médicos es importante para tener un buen desenlace clínico.
Posibles complicaciones
- Ceguera
- Tumor cerebral
- Sordera
- Fracturas
- Tumores ováricos
- Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita médica si:
- Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del nevo de células basales, especialmente si está planeando tener un hijo.
- Tiene un hijo que presente síntomas de esta afección.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoramiento genético antes de quedar en embarazo. El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares son necesarios para ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos. Asimismo, se debe evitar la radiación ionizante. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cáncer de piel.
Véase también:
- Síndrome de Goltz Gorlin
- Anomalías esqueléticas de las extremidades
- Quistes maxilares y mandibulares
