Síndrome del pañal azul
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El Síndrome del pañal azul es poco frecuente, es una enfermedad hereditaria, que hace que las personas tengan dificultad para metabolizar el triptófano, un aminoácido esencial que juega un papel importante en la dieta humana.
Origen
Síndrome del pañal azul es una enfermedad genética recesiva, lo que significa que alguien debe heredar dos genes con el fin de desarrollar síntomas. Como resultado, las personas pueden ser portadores sin siquiera darse cuenta, hasta que reunirse con otros transportistas y tener hijos , momento en el que la condición se manifestará si ambos padres transmiten el gen defectuoso. Varios genes mutados han sido identificados como los posibles agentes causales de Síndrome del pañal azul.
Sinónimos
- Síndrome de Drummond
- Síndrome de malabsorción del triptófano
- Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis
- Indicanuria
Causas
Es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. La degradación del triptófano en las vías digestivas , producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán, lo que producto de la oxidación, produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción. Las mutaciones en el LAT2 y TAT1 genes podrían estar implicados en causar este síndrome. Otras mutaciones pueden ser causadas por sustituciones o base de factores de transcripción que no podrá iniciar el proceso de transcripción y, a su vez, no se lleva a cabo la traducción.
Descripción
Es una enfermedad hereditaria poco común, de transmisión autosómica recesiva ligada al cromosoma X, aunque la herencia recesiva no ha sido completamente descartada. El defecto en la absorción de triptófano puede estar asociada a mutaciones en los genes LAT2 y TAT1, que codifican dos transportadores de aminoácidos.
Diagnóstico
Este es llevado a cabo, en primera instancia, por la evidencia a observar en la historia clínica del paciente, constatando la sintomatología relacionada con el sistema excretor, cantidad de calcio en la sangre, y, en los exámenes de orina que se deberá llevar a cabo, se observará un aumento del ácido 5-hidroxiindolacético, indol e indicán.
Síntomas
Pueden incluir irritabilidad, estreñimiento, falta de apetito, vómitos y la incapacidad para crecer y ganar peso (dificultad en el crecimiento). Algunos niños pueden ser propensos a presentar fiebre de manera frecuente y adquirir infecciones intestinales. Otros síntomas pueden incluir mala visión y niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). Este exceso de calcio circulante se deposita gradualmente en los riñones (nefrocalcinosis) pudiendo conducir a un cuadro de insuficiencia renal, así mismo, algunos pacientes pueden presentar anormalidades oculares, como el subdesarrollo del disco óptico (hipoplasia) , movimientos oculares anormales, y una córnea más pequeña de lo normal (microcórnea).
Algunos niños también pueden desarrollar la [[enfermedad renal. Los bebés con este trastorno pueden tener azulado de la orina de los pañales manchados. El síndrome no es perjudicial para los recién nacidos, pero puede resultar molesto. El clásico PKU es causada por una deficiencia de la enzima hepática hidroxilasa (PAH) y es un ejemplo típico de los errores innato. La deficiencia de la enzima PAH conduce a la acumulación de fenilalanina que es muy peligroso para un bebé recién nacido.
Tratamiento
A los pacientes con este síndrome se les recomienda restringir su dieta de calcio (prevención del daño renal) así mismo baja en proteínas y vitamina D, también se administrarán algunos antibióticos para eliminar o reducir ciertas bacterias intestinales. El ácido nicotínico es también utilizado para controlar estas infecciones intestinales.
Esta condición no se puede curar. El mejor tratamiento es prescribir una dieta baja en triptófano, los padres deben mantener una estrecha vigilancia sobre lo que comen sus hijos. Este aminoácido se encuentra en varias carnes, quizás especialmente pavo, junto con las semillas de girasol, huevos, leche, patatas, semillas de sésamo, y algunos quesos, entre otras cosas.
