Síndrome poliglandular autoinmune

Síndrome poliglandular autoinmune Concepto: Comprende un heterogéneo conjunto de enfermedades de aparición infrecuente y origen genético o espontáneo que se caracterizan por la existencia de una respuesta de autoinmunidad contra varias glándula endocrinas, aunque también pueden afectarse otros órganos. Comprende 3 síndromes diferentes y otras enfermedades que tienen características parecidas.

Síndrome poliglandular autoinmune.Comprende un heterogéneo conjunto de enfermedades de aparición infrecuente y origen genético o espontáneo que se caracterizan por la existencia de una respuesta de autoinmunidad contra varias glándula endocrinas, aunque también pueden afectarse otros órganos. Comprende 3 síndromes diferentes y otras enfermedades que tienen características parecidas. Los 3 síndromes que se incluyen dentro de esta definición son el síndrome poliendocrino tipo 1 o APECED, el síndrome poliendocrino tipo 2 y el síndrome poliendocrino ligado al cromosoma X, también llamado XLAAD por las iniciales en inglés de las principales características.

Diagnóstico y tratamiento en la Clínica

El diagnóstico del síndrome poliglandular autoinmune, tanto del paciente como de sus familiares, se realiza con:

• Determinaciones de glucemia en casos de diabetes.
• Prueba de estimulación de cosintropina en insuficiencia suprarrenal.
• Determinación de TSH, de hormona luteinizante y foliculoestimulante.
• Concentraciones de testosterona en varones.
• Si el diagnóstico en la familia es de un probable tipo I, debemos añadir la detección de calci y fósforo.

El tratamiento se basa en abordar cada una de las patologías endocrinas que aparezcan. Se han ensayado terapias inmunosupresoras con buenos resultados en algunos casos. El futuro parece estar en la terapia génica, especialmente en el síndrome tipo I, ya que el gen mutado es bien conocido.

Más sobre el síndrome poliglandular autoinmune

Son un grupo de síndromes que tienen en común ser la asociación de dos o más enfermedades del sistema endocrino asociadas a otras patologías de causa autoinmune. A las alteraciones funcionales de dos o más glándulas se asocian otros trastornos autoinmunes no endocrinos, siendo los cutáneos los más comunes. Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III.

Síndrome tipo I

Comienza generalmente durante el primer decenio de vida, en la infancia. Para el diagnóstico son suficientes dos de los componentes de la triada siguiente: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal. Pueden asociarse otros defectos endocrinos como hipogonadismo o hipotiroidismo. Más rara es la aparición de diabetes. Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar. El número de sístemas afectados aumenta con el tiempo. La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21. Es característica una alta variabilidad en el número y presentación de los componentes del síndrome, lo que sugiere factores ambientales que modulan la aparición de la enfermedad.

Síndrome tipo II

Se inicia en la edad adulta y presenta según su descripción diabetes mellitus, insuficiencia suprarrenal y tiroiditis. Para su diagnóstico es precisa la coexistencia de disfunción corticoadrenal con diabetes o con enfermedad tiroidea autoinmune. La presencia de anticuerpos positivos antimicrosomales o antitiroglobulina no predicen la futura aparición de enfermedad tiroidea, que suele presentarse en forma de tiroiditis de Hashimoto. Son poco frecuentes las asociaciones dermatológicas como vitíligo o alopecia. También puede asociarse con miastenia gravis, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren o púrpura trombocitopénica. La herencia es de tipo autosómico, aunque parece ligada a más de un gen.

Síndrome tipo III

Comienza en la edad adulta y su presentación es heterogénea. Consta de enfermedad tiroidea inmunitaria junto con cualquier disfunción glandular excluyendo glándula suprarrenal. Se asocia frecuentemente con la disfunción de los islotes pancreáticos, apareciendo diabetes. Es el que se asocia con más frecuencia a enfermedades reumatológicas de tipo autoinmune, aunque no es rara su coexistencia con alopecia, vitíligo, o anemia perniciosa. Su tipo de herencia está mal definida. Parece ser de tipo dominante, con alta penetrancia. En diferentes estudios se apunta su asociación a enfermedad celíaca o sarcoidosis.

Qué enfermedades endocrinas suelen aparecer

• Diabetes mellitus
• Insuficiencia suprarrenal
• Hipertiroidismo o hipotirodismo
• Otras: alopecia, vitíligo, enfermedades reumáticas, etc.

Fuente

• [1] /sindrome Consultado 17 de septiembre de 2017
• [2] /poliglandular Consultado 17 de septiembre de 2017