Síndrome Klippel Feil
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Síndrome Klippel Feil
Sumario
Descripción
El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el cráneo), que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados. Fue utilizado por primera vez en 1912 por los franceses Maurice Klippel y André Feil para describir pacientes que presentaban cuello corto, disminución de los arcos de movimientos del cuello y línea posterior de implantación capilar baja. En 1919 Feil clasifica el síndrome en tres categorías.
Causas
Las causas de este síndrome son desconocidas. Sin embargo el mismo se ha asociado con factores ambientales y genéticos, que entre la tercera y octava semana de gestación producen un defecto en el desarrollo embrionario y como consecuencia los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados. El síndrome presenta una gran heterogeneidad genética, se han descrito algunos casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a mutaciones. Características comunes del paciente con Sindrome de Klippel Feil:
- Cuello corto
- Implantación baja del pelo en la nuca
- Rigidez del cuello
Sin embargo no todos los pacientes tienen estas características y algunos son apenas sintomáticos.
Síntomas
Los pacientes con el síndrome pueden ser clasificados en tres tipos dependiendo del lugar donde se de la fusión vertebral, estos son:
- Tipo I: fusión masiva de varias vertebras cervicales y torácica superiores en bloques óseos.
- Tipo II: fusión de uno o dos pares de vertebras cervicales
- Tipo III: fusiones cervicales asociadas con fusiones torácicas inferiores y lumbares superiores.
La mayoría de los síntomas clínicos del síndrome están asociados a los segmentos no fusionados, excepto cuando las malformaciones acometen la articulación atlanto axoidea. Los segmentos fusionados son asintomáticos y la hipermovilidad de los no fusionados es lo que origina los síntomas. La hipermovilidad puede generar inestabilidad y degeneración acelerada de las articulaciones y de los discos. En general los síntomas pueden ser de dos tipos a saber:
- Mecánicos: producidos por la irritación de las articulaciones degeneradas.
- Radiculares: por la compresión de alguna raíz.
Los pacientes que presentan pocos niveles fusionados tienen menor posibilidad de desarrollar síntomas, debido a que la compresión se distribuye por varios de los segmentos. Las funciones distales también tienden a presentar menos síntomas que las mas proximales la mayoría de los pacientes que presentan síntomas lo hacen entre los 20 y los 30 años de edad. Dolor occipital, cervical y cervicobraquialgia (dolor combinado en el brazo y columna cervical) pueden encontrarse entre los síntomas más frecuentes. Dependiendo del grado de inestabilidad o cuando existe algún trauma asociado, puede observarse compresión central y señales de mielopatia, como alteración de la marcha, espasticidad y debilidad muscular. Existen algunas condiciones que se han asociado con el Síndrome de Klippel-Feil, como son:
- Escoliosis: es la anormalidad más frecuentemente asociada al síndrome; gran parte de los pacientes requiere tratamiento y deben ser monitoreados principalmente durante los años de crecimiento.
- Malformaciones del tracto genitourinario: se pueden presentar anormalidades anatómicas del tracto genitourinario en hasta 1/3 de los pacientes, no obstante en pacientes jóvenes dichas anomalías suelen ser asintomáticas.
- Malformaciones cardiovasculares: la comunicación interventricular es la anomalía que se presenta con más frecuencia, con una incidencia entre el 4 y el 14 %.
- Problemas auditivos: se han asociado problemas de audición e inclusive sordera en hasta 30 % de los pacientes con el síndrome. El retraso en el diagnostico de la pérdida auditiva puede dificultar el aprendizaje del habla.
- Sincinesia: son movimientos involuntarios de ambas manos o de los brazos, quienes la padecen no pueden mover una mano sin mover la otra de forma involuntaria. Problema que es más frecuente en niños y tiende a mejorar con la edad.
Diagnóstico
El examen principal que se utiliza para la realización del diagnostico del síndrome es la radiografía. En niños se dificulta obtener imágenes radiológicas de calidad, principalmente por sobre-posicionamiento de la imagen de la mandíbula, del foramen magnum y del occipucio y no se puede obtener una buena posición de la cabeza. Las radiografías en flexión y extensión suelen ser las mas útiles para realizar la evaluación de la estabilidad. Otro examen que ha demostrado ser muy útil para el diagnostico es la tomografía, el mismo también puede realizarse en flexión y extensión.
Patologías asociadas al Sindrome de Klippel Feil
La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con:
- Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos.
- Anomalías renales en el 35%
- Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%
- Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%
- Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20%
- Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
- Síndrome de Arnold Chiari.
- Es un síndrome clínico radiológico. Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas. Solo un concienzudo interrogatorio y un minucioso examen clínico pueden revelar en muchos casos estas condiciones patológicas.
- La radiología juega un papel esencial en el diagnóstico, los Rx simples de región cervical AP y laterales, las radiografías en flexión y extensión, estudios de la unión cráneocervical, el uso de TAC para descartar estenosis del canal medular y la utilización de la RM cuando existen manifestaciones neurológicas o alteraciones del SNC tales como la siringomielia, malformaciones vasculares son de gran importancia.
- Por la alta asociación de sordera e hipoacusia se debe realizar en casos sospechosos una audiometría.
Tratamiento
El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo ambos de la anomalía congénita asociada o de los trastornos causados por la fusión vertebral. Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello. El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles. El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo. El [método de Bonola] se utiliza para aumentar la longitud aparente del cuello extirpando las primeras costillas. Según la técnica de Bonola se hace una resección de los primeros cuatro arcos costales, esto da la impresión estética de un cuello más largo. La intervención se realiza en dos tiempos, primero un grupo de costillas y luego el otro.
