Síndrome de Adams-Oliver
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Síndrome de Adams-Oliver. Aplasia de cutis en región parietal y vértex, reducciones transversales de miembros superiores, reducciones transversales de miembros inferiores, dedos cortos, aplasia/hipoplasia de falanges, hipoplasia de uñas, tortuosidad de las venas craneales, retraso del crecimiento, polidactilia, cutis marmorata, criptorquidia, mamilas supernumerarias, anomalía de Poland (reducción de miembro superior y aplasia/hipoplasia de pectoral mayor), microftalmia, labio leporino, duplicación de sistema colector urinario, CIV, atresia de la pulmonar, tetralogía de Fallot, deformidades de los pies, acrania, microcefalia, retraso mental, epilepsia, arrinencefalia, hidrocefalia, anomalías bronquiales, anomalías renales, leucemia, quilotórax.
Sumario
Diagnóstico diferencial
Bridas amnióticas, síndrome de defectos craneales y polidactilia postaxial, epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart.
Etiología y riesgo de repetición
Génica AD. Presenta una gran variabilidad de expresión, así como una penetrancia variable (algunos portadores obligados no presentan ningún rasgo del síndrome). En algunas familias existen individuos con este síndrome, otros con la anomalía de Poland y otros con ambos. El riesgo de repetición es del 50% para los hijos de los afectados. Si se presenta ausencia de penetrancia (padres no afectados, pero algún abuelo afectado), existe un 50% de riesgo para los hermanos de los afectados. Si no hay otros casos descritos en la familia, el riesgo de repetición en hermanos de un afectado puede ser del 50% (ausencia de penetrancia en un progenitor portador) o bien el riesgo de la población general (mutación de novo).
Procedimientos diagnósticos
Si los defectos por reducción de miembros son importantes, pueden ser detectados por ecografía. Cuando existe un caso previo y alguno de los progenitores presenta al menos algún rasgo del síndrome, se recomienda una cuidadosa búsqueda ecográfica de defectos de los miembros en gestaciones subsecuentes.
Pronóstico y tratamiento
La inteligencia es normal. La supervivencia puede verse comprometida en algunos casos debido a hemorragias en la zona de la aplasia cutis y debido a la dilatación de las venas de la zona. La aplasia cutis craneal puede resolverse por sí misma o con tratamientos de cirugía plástica. Estas zonas son especialmente propensas a infectarse. Los defectos de extremidades requieren soluciones ortopédicas que, dependiendo de la gravedad del defecto, ofrecen resultados más o menos satisfactorios. La posible ceguera provocada por una hipotética microftalmia bilateral es poco frecuente en este síndrome.
Comentarios
Dada la gran variabilidad de este síndrome, se recomienda un cuidadoso examen físico (incluyendo radiografías) de los familiares de primer grado de los afectados. Algunos de los defectos que forman parte del cuadro de este síndrome podrían incluirse en un hipotético grupo de disrupciones de origen vascular (reducciones transversales de miembros, anomalía de Poland, cutis marmorata, anomalías de las venas), concretamente una interrupción del aporte de las arterias subclavias durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Fuente
- Casas, Dra Josefa y Salvador, Dr Joaquín. Catálogo de síndromes polimalformativos congénitos con anomalías/Dra. Josefa Casas y Dr Joaquín Salvador_ Barcelona Ed: Institución Municipal de Salud Pública, 1995_182p
