Síndrome de Kallman
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Síndrome de KallmanLa GnRH es una de las hormonas que controlan el sistema hipotálamo-hipofisario, ésta se encarga de estimular la secreción de las hormonas FSH (hormona folículoestimulante) y LH (hormona luteinizante), necesarias para que exista una buena secreción de hormonas sexuales. Ese déficit de hormona GnRH puede estar causado por el defecto en un gen, por lo que este síndrome se considera una enfermedad hereditaria que puede pasar a la descendencia. Existen tres formas de transmisión genética: recesiva ligada al cromosoma X, recesiva autosómica y dominante autosómica.
Sumario
Síntomas
Uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad es la anosmia congénita o hiposmia, es decir, ausencia parcial o completa de la percepción de los olores por desarrollo incorrecto de los bulbos olfativos.
Otros síntomas
- Anosmia parcial o completa.
- Micropene e hipotrofia testicular: Desarrollo incorrecto de los testículos, su tamaño es más pequeño de lo normal).
- Criptorquidia.
- Crecimiento incorrecto en la pubertad, donde los caracteres secundarios están ausentes.
- Infantilismo, estos pacientes presentan caracteres infantiles que persisten en la vida adulta.
- Anomalías renales, aplasia renal unilateral o bilateral.
- Retraso mental moderado, en algunos casos.
- Movimiento involuntario de las manos o de los globos oculares.
- Paladar hendido.
Frecuencia de aparición de la enfermedad
La frecuencia de aparición de esta enfermedad es de 1 cada 10.000 hombres y 1 cada 50.000 mujeres. Los hombres afectados por este síndrome tendrán un deficiente desarrollo sexual y su fertilidad podrá estar alterada debido a una falta de testosterona, la hormona sexual masculina. Estos individuos suelen ser azoospérmicos u oligozoospérmicos.
Diagnóstico
Se utiliza el análisis hormonal, tanto de hormonas FSH y LH como de hormonas sexuales (testosterona). También se valora cualitativa y cuantitativamente la percepción olfativa, aunque no es una prueba muy objetiva sobretodo si es una anosmia parcial. Otras de las pruebas diagnósticas es el test de la GnRH, consiste en la estimulación con gonadotropinas y posterior valoración de la secreción espontánea de LH. Antes de realizar el diagnóstico hay que diferenciar entre el Síndrome de Kallman y un retraso normal del crecimiento y de la pubertad, esta diferencia será confirmada con el tiempo ya que un análisis antes de haber llegado a la pubertad daría un diagnóstico erróneo. Para comprobar que el niño se encuentra todavía en etapa prepuberal basta con observar la ausencia de caracteres secundarios y confirmar mediante palpación o ecografía un tamaño pequeño de las gónadas.
Tratamiento del síndrome de Kallman
Estos pacientes se tratan para:
- Recuperar los caracteres secundarios mediante terapia androgénica:
Este tratamiento tiene el objetivo de desarrollar y mantener los caracteres secundarios (vello corporal, barba, bigote, voz más grave, desarrollo muscular y óseo, etc.). Éstos aparecen bajo tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona y hCG. Esta terapia mejora la actividad física, aumenta la libido y mejora la erección. El tratamiento tendrá que ser mantenido normalmente de por vida.
- Restaurar la fertilidad:
Mediante inyecciones repetidas de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). La presencia de esta hormona en el hombre promueve la producción de espermatozoides alrededor del tercer mes, para que esa producción se normalice habrá que mantener las inyecciones durante varios meses más. Mediante la administración de hCG (gonadotropina coriónica humana) seguida de FSH o gonadotropina menopáusica humana (hMG). Con este tratamiento se aumenta la concentración de testosterona intratesticular y se promueve la espermatogénesis.
- No existe tratamiento para recuperar el sentido del olfato.
