Síndrome de Laron
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El síndrome de Laron, o enanismo tipo laron. Es un desorden genético autosómicos recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.
Historia
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966, basado en observaciones comenzadas en 1958.
Síntomas
Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: cabeza pequeña y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequeña, puente nasal deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además dwarfismo con acromicria (anomalía caracterizada por la existencia de manos y pies anormalmente pequeños). Se acompaña de cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, vello axilar y vello pubiano suelen estar ausentes; el cabello es fino y la inteligencia suele ser normal.
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La radiografía lateral de cráneo y la resonancia magnética nuclear cerebral permiten descartar patología hipotálamo-hipofisaria y la radiografía de mano y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.
Tratamiento
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.
Noticias
En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer, a la diabetes y además del envejecimiento, ya que las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis (es una forma de muerte celular, que está regulada genéticamente), cuando se enfrentan a situaciones de estrés. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el ADN de las células. De esta forma se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer,
Fuentes
- Artículo Síndrome de Laron. Disponible en “centrodecirugiaespecializada”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo ¿Qué es el Síndrome de Laron?. Disponible en “fundacionlaron”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Síndrome de Laron una nueva esperanza. Disponible en “centrodecirugiaespecializada“. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Síndrome de Laron. Disponible en “polmota”. Consultado el 25 de abridle 2012.
- Artículo Síndrome de Laron. Disponible en “buenastareas”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Qué grande es ser pequeño. Disponible en “mqciencia”. Consultado el 25 de abril de 2012.
