Síndrome de Meckel

Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto

Síndrome de Meckel. Es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales. Para que el bebé contraiga este síndrome, es necesario que los dos padres sean portadores de un desorden hereditario autonómico recesivo muy raro en el cual se involucran genes de los cromosomas 17, 11, 8, 13, 21, 24.

Sinónimos

Síndrome de Meckel-Gruber, síndrome de Gruber, disencefalia esplacnoquística.

Descripción

Encefalocele occipital, polidactilia postaxial, riñones hiperplásicos poliquísticos, fibrosis hepática portal con dilatación de conductos biliares, oligoamnios, retraso del crecimiento intrauterino, tórax corto (forma de campana), hiperplasia placentaria, "cara de luna", hipertelorismo, hipotelorismo, fisuras palpebrales mongoloides, puente nasal ancho y deprimido, orejas dismórficas, grandes y de implantación baja, macrostomía, micrognatia, cuello corto, labio leporino, paladar hendido, ojos hundidos, microftalmia, anoftalmia, coloboma de iris, displasia de retina, hipoplasia de nervio óptico, microcefalia, anencefalia, ausencia de bulbos olfatorios (arrinencefalia), encefalocele cerebelar, microgiria, poligiria, heterotopias, fusión de lóbulos frontales, agenesia de cuerpo calloso, agenesia de séptum pelúcidum, agenesia de cerebelo, agenesia de tronco cerebral, hidrocefalia, hipoplasia de pelvis renales, cálices, uréteres, hipoplasia de vejiga, quistes hepáticos, hepatomegalia, fibrosis pancreática, hipoplasia pulmonar, metacarpiano extra o bífido, pies equinovaros, tibias cortas e incurvadas, fémur corto, incurvamiento de huesos largos, sindactilia, hipoplasia de pene, criptorquidia, vagina septada, útero bicorne, útero hipoplásico, malrotación intestinal, situs inversus, CIA, CIV, aurícula única, ausencia de válvula mitral, coartación preductal de aorta, persistencia de vena cava superior izquierda, hipoplasia de laringe, raquisquisis cervical, craneosinostosis, anomalía de Dandy-Walker, genitales ambiguos, anquiloglosia, lengua bífida, hamartomas linguales, cataratas, labio leporino medial, ausencia de filtrum, dientes neonatales, onfalocele, hipoplasia suprarenal, esplenomegalia, poliesplenia, asplenia, ano imperforado, obstrucción uretral, ausencia de uretra, ausencia de vesícula biliar, polidactilia preaxial.

Diagnóstico diferencial

Trisomía 13, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome C, síndrome hidroletalus

Etiología y riesgo de repetición

Génica AR. El locus se ha mapeado en el cromosoma. El riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados. La cantidad de familias estudiadas ha permitido calcular el riesgo empírico de repetición en hermanos, que resulto ser (como se esperaba) muy próximo al riesgo teórico, concretamente el 26,1%. Se ha descrito un segundo locus en 11q13 que produce un fenotipo muy parecido, denominado síndrome de Meckel tipo 2. Parece demostrado que el síndrome de Meckel presenta cierta heterogeneidad clínica y etiológica.

Procedimientos diagnósticos

Muchos de los defectos que componen el cuadro clínico de este síndrome son detectables por ecografía (encefalocele, anencefalia, riñones poliquísticos, polidactilia, oligoamnios, microcefalia, reducción de miembros, etc.). El diagnóstico ecográfico puede intentarse en un primer caso y es obvio cuando existe un hermano afectado. Los niveles de alfa-fetoproteína están elevados en el 70%, el 99 de los casos. Existen otra serie de parámetros modificados, sobre todo en líquido amniótico, durante la gestación de un caso con este síndrome. Así por ejemplo, los niveles de acetilcolinesterasa, gonadotropina coriónica y fosfatasa alcalina están elevados.

Pronóstico y tratamiento

Letal. La muerte se produce en el período neonatal.

Epidemiología

Se ha comunicado consanguinidad entre los padres en el 30% de los casos. La frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos. Parece especialmente frecuente en Finlandia, entre los tártaros y entre los indios Gujarati. El síndrome de Meckel supone el 5% de los casos con defectos del tubo neural. La triada de encefalocele occipital, polidactilia postaxial y riñones poliquísticos está presente en el 60-70% de los casos. En el 15% de los casos existe combinación de riñones poliquísticos con alguno de los otros dos defectos de la triada y, entre el resto, sólo uno de los 3 defectos está presente. Parece, por lo tanto, que ningún defecto tiene que estar invariablemente presente para hacer un diagnóstico de este síndrome, si bien los riñones poliquísticos lo están en la inmensa mayoría de los casos. Se ha sugerido que sí existe un defecto que está siempre presente, aunque es un hallazgo anatomopatológico: se trata de un fallo en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se detiene en el estado de cilindros biliares y presenta varios grados de proliferación y dilatación de conductos, fibrosis portal y estenosis vascular.

Comentarios

Alrededor de la mitad de los casos tienen presentación podálica al parto. Los partos por cesárea no son infrecuentes (hidrocefalia, gran encefalocele). Muchas de las anomalías presentes en este síndrome son secundarias a otras (secuencias). Así, algunas de las anomalías faciales se producen como consecuencia de los defectos cerebrales (encefalocele, holoprosencefalia) y otras anomalías constituyen lo que se denomina secuencia de Potter y son producidas por la compresión interna (hiperplasia renal) y externa (oligoamnios).

Fuente

• ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
• SNELl RD (Ed) (1997). Sistema nervioso autónomo. En: Neuroanatomía clínica/ Snell RD_ Colombia: Ed Fundación Neohumanista, 1997_110p