Síndrome de Peutz-Jeghers
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Síndrome de Peutz-Jeghers. Es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno, se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon.
Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de una persona afectada tiene el 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, independientemente de su sexo.
La causa del síndrome es la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. Esta alteración produce la inactivación del gen. Las personas que presentan el síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar distintos tipos de cáncer.
Sumario
Causas
No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos. Existen dos tipos de SPJ:
- SPJ familiar, que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
- SPJ esporádico, que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.
Síntomas
- Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
- Dedos de manos y pies en palillo de tambor
- Cólicos en el área abdominal
- Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
- Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
- Vómitos
Pruebas y exámenes
Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que uno se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula). Los exámenes adicionales pueden mostrar:
- Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)
- Tumores benignos en el oído (exostosis)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
- Conteo sanguíneo completo que puede revelar la presencia de anemia
- Pruebas genéticas
- Guayacol en heces
- Capacidad total de fijación del hierro (CTFH)
Tratamiento
Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre. Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.
Pronóstico
Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.
Posibles complicaciones
- Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
- Pólipos que llevan a cáncer
- Quistes Ováricos
- Tumores de los cordones sexuales
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.
Prevención
Se recomienda asesoramiento genético si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.
Véase también
Fuentes
- Síndrome de Peutz-Jeghers (en línea). Consultado: 9 de abril de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Síndrome de Peutz-Jeghers (en línea). Consultado: 9 de abril de 2012. Disponible en: www.nlm.nih.gov
- Síndrome de Peutz-Jeghers (en línea). Consultado: 9 de abril de 2012. Disponible en: www.sindromedepeutzjeghers.blogspot.com
