Síndrome de la persona rígida
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Síndrome de la persona rígida. Enfermedad neurológica muy rara, se han descrito 250 casos desde 1956 y se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Sumario
Características clínicas
Es más frecuente en mujeres. Aparece en adultos entre los 30 y 60 años. Últimamente se la asocia al grupo de enfermedades autoinmunes y en el estudio del Líquido Céfalo Raquídeo cursa con aumento de IgG, con presencia de bandas oligoclonales.
Los anticuerpos que se forman, se dirigen contra las neuronas y los nervios terminales del sistema Gabaérgico. El antígeno dominante reconocido por estos anticuerpos es la enzima Glutámico descarboxilasa. Fuera del Sistema Nervioso Central, una elevada concentración de Ac. antiGAD, también reconocen las células beta del páncreas
Los síntomas se inician de manera insidiosa con dolor y rigidez de los músculos axiales, particularmente en el cuello y región lumbar. La rigidez de los músculos axiales progresa lentamente hasta afectar a los músculos proximales de los miembros, causando dolor y dificultad para realizar movimientos voluntarios; pérdida de la flexibilidad troncal y requerimiento de ayuda para caminar; y marcha robótica (marcha lenta y rígida).
Intensos espasmos musculares son desencadenados por movimientos bruscos, estímulos externos como ruidos o manipulación de las partes del cuerpo afectadas y estímulos emocionales. Pueden ser severos y dolorosos con fuerza suficiente para causar fracturas de huesos.
Pérdida de reflejos posturales: caída de los pacientes a la deambulación.
Las actividades de la vida diaria, como levantarse de la cama, vestirse, o sentarse en una silla son muy limitadas; si no tienen una persona que les ayude, los pacientes permanecen encamados
Causas
Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune. Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio
Vía de trasmisión
entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médula espinal.
Formas clínicas
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado.
- Forma típica o síndrome del tronco rígido..
Se establecen algunos criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:
- Clínica de comienzo lento y progresivo.
- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
- Espasmos dolorosos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continúa en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.
La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.
La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.
Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Síntomas
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.
Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.
Tratamiento
Enfocado al control sintomático de la rigidez y el espasmo. El Diazepan es claramente la medicación más efectiva, en algunos casos hay que administrar hasta 400 mg/día. También se puede tratar con Clonazepam, ácido valproico, clonidina, toxina botulínica A y vigabatrina. Terapia inmunosupresiva: CE (prendisona 60 mg/día, oral o IV), azatioprina.
Inmunoglobulinas IV, 2.0 gr/Kg en 3-5 días, en pacientes que no responden o no toleran los CE. Plasmaféresis en pacientes con alteración de la función respiratoria
Pronóstico
El síndrome progresa a la invalidez total; con el tratamiento puede prolongar su estado clínico con lesiones importantes. Puede producirse muerte súbita debida a disfunción autonómica.
