Tesaneurosis glucogénica del corazón

Tesaneurosis glucogénica del corazón Enfermedad rara, que puede producir síntomas desde el nacimiento. Agente transmisor: Enfermedad genética. Forma de propagación: Gen autosómico recesivo.

Tesaneurosis glucogénica del corazón. Es una enfermedad rara de origen genético, la cual puede producir síntomas desde el nacimiento. Es uno de los 11 tipos o subtipos de glucogenosis (tipo II) y es el único tipo en el que la afectación del corazón es una característica importante.

El defecto se debe a la ausencia congénita de alfa 4-6 glucosidasa de los lisosomas intracelulares (Hers). Esto provoca la acumulación de glucógeno normal en los sacos lisosomales, donde no puede ser degradado por enzimas glucolíticas.

Anatomía patológica

Siempre hay cardiomegalia, a menudo de proporciones enormes. Las paredes de ambos ventrículos son gruesas y normales, las de las dos aurículas. El examen histológico comprueba infiltración de las fibras musculares por grandes vacuolas llenas de glucógeno.

Se encuentran también depósitos de cantidades variables de glucógeno en los músculos esqueléticos, hígado, riñones y el Sistema Nervioso Central.

Signos clínicos

En general, en los casos estudiados, se advirtieron signos ya, a partir del nacimiento y en las primeras 12 horas de vida, ruidos cardiacos apagados, cardiomegalia y signos precoces de insuficiencia cardiaca. Más a menudo el recién nacido parece normal, pero luego se comprueba escasa ganancia de peso, consecuencia del poco apetito y lasitud.

Puede haber una notable hipotonía, así como macroglosia y es frecuente la cardiomegalia. Se percibe un ruido cardiaco sistólico, a menudo blando y variable. El hígado, generalmente no está hipertrofiado.

Los parámetros usuales para el metabolismo del glucógeno son normales, incluyendo tolerancia de glucosa, respuesta a adrenalina y glucagón. Estos lactantes no sufren hipoglucemia. El examen radiológico indica cardiomegalia generalizada macroscópica, aunque no es forzoso que el corazón esté hipertrofiado en el nacimiento.

El electrocardiograma puede mostrar anormalidades en el nacimiento o tras un período de algunas semanas. Es característico un voltaje extraordinariamente alto de los complejos QRS y las ondas T. hay pruebas de hipertrofia ventricular izquierda, sin embargo, un corto intervalo P-R es la característica electrocardiográfica más distintiva de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

Diagnóstico

Rara vez se establece el diagnóstico en el período neonatal, a no ser que existan antecedentes familiares de esta enfermedad. Son poco claros los primeros síntomas y no indican alteración cardiaca, salvo los episodios intermitentes de disnea.

Es más probable que transcurran varios meses antes de que se descubra la cardiomegalia. Se sospechará el diagnóstico en cualquier niño con aumento del tamaño cardiaco, sobre todo, cuando la cardiomegalia es considerable; la presencia de debilidad muscular, es otra manifestación importante.

El diagnóstico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, puede confirmarse demostrando el incremento de glucógeno en una biopsia de músculo estriado, más fácilmente, examinando el contenido de glucógeno en los linfocitos de la sangre.

Pronóstico

Casi siempre se presenta la muerte por Insuficiencia cardíaca antes de terminar el primer año de vida. Entre los 23 casos que fueron escogidos por Keith, Rowe y Vlad, 2 de los pacientes reseñados fallecieron durante el primer mes de la vida.

Tratamiento

No se conoce un tratamiento satisfactorio para esta enfermedad. Con la finalidad de prolongar la vida, se combatirán la Insuficiencia Cardíaca Congestiva en recién nacidos y las infecciones intercurrentes.

Enlaces internos

• Glucogenosis tipo I
• Glucogenosis tipo II

Fuentes

• Alexander J. Schaffer, M.D. y Mary Ellen Avery. M.D. Enfermedades del recién nacido. Tomo 1 Pág. 302. Edición Revolucionaria. La Habana. Cuba. 1983.

• Información sobre Tesaneurosis glucogénica del corazón (en línea). Consultado: 09 de noviembre de 2018. Disponible en: www.eusalud.uninet.edu