Ácido Homogentísico
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Ácido Homogentísico. Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.
Sumario
Significado clínico
La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón).
La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis.
Para abrir el anillo aromático del ácido homogentísico se requiere una oxidasa que utiliza O2, iones ferrosos y grupos sulfhidrilos, además de cobre.
El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico.
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD. Síntomas
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los síntomas pueden abarcar
- Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
- Oscurecimiento de la oreja
- Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea
Pruebas y exámenes
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.
Tratamiento
Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.
Pronóstico
Se espera un buen resultado. Posibles complicaciones
Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
- El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
- La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
- Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.
Fuentes
- Efectos y Enfermedades y Pruebas de laboratorios clínicos. 3era Edición, 1997.
- Diagnosticos y tratamientos. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.
Actualizado: 5/15/2011
