Acidosis tubular renal tipo I
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Acidosis tubular renal distal Se caracteriza por una elevación del pH urinario a pesar de la presencia de acidosis en el suero. La prevalencia es desconocida. La acidosis tubular renal completa causa retraso en el crecimiento, acidosis en plasma con hipercloremia, hipopotasemia e hipercalciuria con nefrocalcinosis e hipocitruria. Puede darse una sordera asociada. La acidosis tubular renal distal es causada por la secreción deficiente de iones H+ por parte de las células del túbulo colector. Se han observado patrones de transmisión autosómica recesiva y dominante, la transmisión es autosómica recesiva y se han descrito mutaciones en el gen ATP6B1, gen que codifica para la proteína ATP6V1B1, una subunidad de la bomba H+ ATPasa de iones. La acidosis tubular renal distal tipo I se asocia con la pérdida progresiva de la audición.
Sumario
Origen
Lo primero son los trastornos del crecimiento. Hasta hace poco, no se sabía bien por qué estos niños no crecían, pero desde los años 80 se habla de que hay una disminución en la hormona de crecimiento. Desde entonces, ha habido muchas publicaciones al respecto; este año se publicaron en el Kidney International dos artículos sobre pacientes, con alteraciones de la hormona del crecimiento, que tenían acidosis metabólica. Lo más interesante es cómo esta hormona se recupera cuando se recupera el cuadro metabólico; apenas el bicarbonato alcanza sus niveles normales, la secreción hormonal se normaliza. Hay trastornos en el metabolismo del calcio, que era lo único que se tenía claro al principio, porque el calcio sale del hueso como hidroxiapatita de calcio, para neutralizar el exceso de protones, y se produce un hueso pobre en calcio.
Causas
Los riñones regulan el pH del cuerpo removiendo los ácidos de la sangre y eliminándolos en la orina. La acidosis tubular renal distal (ATR tipo I) es causada por un defecto en los conductos renales que provoca que el ácido se acumule en el torrente sanguíneo. La ATR Tipo I es causada por una variedad de afecciones, incluyendo:
- Amiloidosis
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad drepanocítica
- Síndrome de Sjögren
- Lupus eritematoso sistémico
- Enfermedad de Wilson
- Uso de ciertos fármacos como anfotericina B, litio y analgésicos
Síntomas
- Confusión o disminución de la lucidez mental
- Fatiga
- Deficiencia en el crecimiento
- Aumento en la frecuencia respiratoria
- Cálculos renales
- Nefrocalcinosis
- Osteomalacia
- Raquitismo
- Debilidad muscular
Otros síntomas pueden abarcar
- Dolor óseo
- Disminución del gasto urinario
- Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares
- Calambres musculares
- Dolor en la espalda, el costado o el abdomen
- Anomalías esqueléticas
Patogenia
Puede haber defectos en la reabsorción, por alteración en la captación a nivel de la membrana luminal, o puede haber un escape retrógrado excesivo, en cuyo caso el problema está dentro de la célula. También pueden existir trastornos en la secreción, o en el caso del tipo IV, hormonodependiente, hay problemas con la aldosterona por unión inapropiada de la hormona con sus receptores tubulares o por transmisión inadecuada de la señal hormonal. Cuando es un defecto secretorio hay falla de bomba, en la alteración de gradiente hay un aumento de la retrodifusión, el defecto hipoplásico es el que provoca la anfotericina B, y los defectos de voltaje se producen porque el hidrógeno no se puede intercambiar debido a que no llega sodio. Esto ocurre en los estados hiponatriúricos, como el síndrome nefrótico y el hiperaldosteronismo, con determinadas drogas, en la drepanocitosis y en algunos casos de acidosis hiperkalémicas. El problema principal es la dificultad para el intercambio de sodio por hidrógeno, lo que se traduce en una acidosis metabólica, de donde nacen todos los defectos que presentan los pacientes.
Pruebas diagnósticas
- La gasometría arterial y las químicas sanguíneas pueden indicar acidosis metabólica o desequilibrios electrolíticos, con mucha frecuencia bajos niveles de potasio o bicarbonato.
- Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
- PH de la orina, generalmente mayor a 5.0 en pacientes con esta afección.
- Un análisis de orina puede mostrar incremento en los niveles de calcio y potasio.
==Tratamiento== El objetivo es restaurar el pH normal (nivel ácido-básico) y el equilibrio electrolítico. Esto corregirá indirectamente los trastornos óseos y reducirá el riesgo de acumulación de calcio en los riñones (nefrocalcinosis) y cálculos renales. Asimismo, si se puede identificar la causa subyacente, se debe corregir. Los medicamentos alcalinos, como el citrato de potasio y el bicarbonato de sodio, corrigen la acidez del cuerpo. Este último puede corregir la pérdida de potasio y calcio. Por lo general, no se administran suplementos de vitamina D y calcio, debido a que puede haber depósitos de calcio en los riñones, incluso después de la terapia con bicarbonato.
Pronóstico
El trastorno se debe tratar para reducir sus efectos y complicaciones, que pueden ser permanentes o potencialmente mortales. La mayoría de los casos mejoran con tratamiento.
Complicaciones
- Osteomalacia
- Raquitismo
- Nefrocalcinosis
- Cálculos renales
- Desequilibrios de electrolitos, como el bajo nivel de potasio en la sangre.
Situaciones que requieren un especialista médico
- Consulte con el médico si tiene síntomas de acidosis tubular renal distal.
- Consiga ayuda inmediatamente si desarrolla síntomas de emergencia, como:
- Disminución del estado de conciencia.
- Convulsiones.
- Severa disminución de la lucidez mental u orientación.
Prevención
No existe ninguna forma de prevención para este trastorno.
Fuentes
- https://www.clinicadam.com/salud/5/000493.html
- www.acidosistubulardistal.unam.mx/index.php/que-es-el-atr
- www.orpha.net/static/ES/acidosis_tubular_distal.html
