Artrogriposis múltiple congénita

Artrogriposis múltiple congénita Región más común: Articulaciones Forma de propagación: Congénita

Artrogriposis múltiple congénita: Es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 3,000 nacimientos. Esta enfermedad consiste en articulaciones o coyunturas curvas o en forma de gancho y un alcance de movimiento limitado en las articulaciones o coyunturas de las manos, las muñecas, las rodillas, los pies, los hombros y las caderas. La mayoría de los niños(as) con artrogriposis tienen una inteligencia y un sentido del tacto normal.

Origen

El nombre completo es Artrogriposis Congénita Múltiple

• Artro= articulaciones o coyunturas
• Gripo= curvada
• Múltiple= de diferentes formas
• Congénita= está presente al nacer

Artrogriposis también es conocida como Contracturas Múltiples Congénitas

• Contracturas= movimiento limitado de las articulaciones o coyunturas
• Múltiples= muchas
• Congénita= de nacimiento

¿Cuáles son las causas?

En la mayoría de los casos la causa no puede ser identificada. Las articulaciones o coyunturas que carecen de movilidad antes del nacimiento pueden resultar en contracturas de las articulaciones o coyunturas. Cuando las articulaciones o coyunturas no tienen movimiento por un período de tiempo, se desarrolla un tejido conectivo extra. Este tejido fija la articulación o coyuntura en una posición rígida o cerrada. Esto también ocasiona que los tendones que conectan a las articulaciones o coyunturas no se estiren a su medida normal, haciendo difícil el movimiento normal de las articulaciones o coyunturas. Las causas para la limitación en el movimiento de las articulaciones o coyunturas son:

• Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
• Trastornos musculares

Diagnóstico Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento.

• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento está diseñado, específicamente, para cada individuo, por un equipo multi-disciplinario de médicos (pediatra, cirujano ortopédico, neurólogo, genetista) enfermeras, terapistas físicas y/o terapistas ocupacionales. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional y/o cirugía.

• La meta de la terapia física es aumentar el alcance de movimiento y la fortaleza a través

de actividades funcionales y de ejercicios. Para ayudar a alcanzar las metas establecidas se podrían incluir los entablillados, soportes, muletas y sillas de ruedas. Se fomenta el que los padres sean participantes activos en el programa de terapia y que continúen la terapia en la casa diariamente.

• La meta de la terapia ocupacional es aprender actividades de la vida diaria, tales como,

alimentarse, bañarse, vestirse e ir al baño con la ayuda de algunos aparatos. Estos aparatos de ayuda incluyen utensilios con mango largo, cepillos para el pelo, cepillos de dientes, cepillos para bañarse, otras ayudas para ir al baño, etc.

• La meta de la cirugía es corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o

inferiores, para que las actividades del diario vivir, tales como, estar de pié o caminar sean posibles. En algunos casos se efectúan transferencias de tendones para mejorar la función muscular. En niños(as) severamente afectados, las extremidades son colocadas en una posición fija de sentado(a) o parado(a). Los pros y contras de ambas posiciones se discutirán antes de programar la cirugía

Cuáles son las metas?

Asistir a su niño(a) a desarrollar y alcanzar las metas para aumentar al máximo su independencia en actividades de la vida diaria y tener acceso a su medio ambiente. Se ha planteado que esta enfermedad ataca más a las personas del sexo masculino, pero lo cierto es que puede aparecer también en mujeres aunque con menos incidencia.

Cada etapa de la vida del niño va a tener unas prioridades en tratamiento:

• Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado por el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciación analítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa. El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas órtesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.
• En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura de sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. La bipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría con alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la deformidad más frecuente en la artrogriposis.
• Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados.
• Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unidad hombro-codo. Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de mejorarlas.
• Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. La relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas y les ayudará a aceptar su discapacidad.

Fuentes

• LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires, Editorial Panamericana, 1986.
• HALL, J.G.; REED, S.D.; DRISCOLL, E.P. Part I. Amioplasia: A Common, Sporadic Condition with Congenital Contractures. Am. J. Med. Genet., 1983, 15, 571-590.
• OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).