Bebé Colodión
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Bebé Colodión. Se nombra así al neonato que al nacer está cubierto por una membrana brillante, transparente y tirante. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura
Descripción
Los bebés colodión son habitualmente prematuros y su morbilidad y mortalidad perinatal están aumentadas. Al nacimiento el neonato está cubierto por una membrana brillante, transparente y tirante que recuerda a una envoltura de celofán. Presentan ectropion , eclabium e hipoplasia de los cartílagos nasales y auriculares. La succión y la ventilación pulmonar pueden estar dificultadas y las pérdidas transepidérmicas de agua y el riesgo de infecciones aumentadas.
El bebé colodión es habitualmente la forma de presentación de la IL y la EIC. La IL autosómica dominante, el síndrome de Sjögren-Larsson, la tricotiodistrofia, la enfermedad de Gaucher infantil, la enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros, el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, el síndrome de Hay-Wells y las displasias ectodérmicas también pueden manifestarse ocasionalmente como bebé colodión. En el 10-24% de los neonatos la membrana desaparece espontáneamente y deja la piel totalmente normal. En el pasado estos casos se conocían como IL del recién nacido, y actualmente como BCAR. Algunos autores proponen hablar de bebé colodión con auto-mejoría, porque muchos pacientes, cuando son reexaminados en la juventud o en la edad adulta presentan un grado variable de anhidrosis e intolerancia al calor y signos leves de ictiosis, como xerosis y descamación fina, especialmente en las axilas y el cuello. Tanto la microscopía óptica como la ultraestructura del bebé colodión no son específicas. Por ello, es preferible diferir la biopsia cutánea hasta que se haya desarrollado el fenotipo definitivo.
Mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 y ALOX12B han sido identificadas en pacientes con BCAR, siendo el ALOX12B el gen más frecuentemente mutado. En una serie de 15 pacientes con BCAR de Escandinavia se identificaron mutaciones en el ALOX12B en el 67%, en el ALOXE3 en el 25% y en el TGM1 en el 8,3%. En algunos pacientes no se encontraron mutaciones, por lo que otros genes deben de estar implicados. Se ha especulado que estas mutaciones reducen la actividad enzimática en el útero, pero no en vivo. En el útero, donde la presión hidrostática es elevada, la quelación de moléculas de agua convierte a la enzima mutada en una conformación inactiva. Después del nacimiento, al bajar la presión, la enzima vuelve a su forma activa e incrementa su actividad hasta niveles suficientes para mantener el fenotipo normal o mínimamente alterado.
Epidemiología
La prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura.
Etiología
La SCHB se debe a mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 o ALOX12B, que codifican, respectivamente, la transglutaminasa 1, implicada en la cornificación del estrato córneo, y las araquidonato lipoxigenasas 3 y 12 (R), implicadas en el metabolismo lipídico. La transmisión es autosómica recesiva.
