Borreliosis
| ||||
Síndrome de Shwachman-Diamond: Es una enfermedad multisistémica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. El pronóstico de los enfermos viene determinado por las infecciones bacterianas recurrentes, secundarias sobre todo a la alteración de los neutrófilos, así como por la disfunción medular y la leucemia. La insuficiencia pancreática, que sucede cuando el páncreas no es capaz de generar las enzimas necesarias para la digestión de los alimentos, es producida por una acumulación de grasas en el páncreas.
Causas
Es una trastorno genético y congénito (de nacimiento) que se transmite de forma autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que se necesitan dos copias defectuosas del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. El gen asociado al trastorno se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y se denomina SBDS. Está considerada una enfermedad rara. Se estima un caso por cada 100.000 recién nacidos.
Síntomas
Los niños que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond suelen presentar infecciones frecuentes (por falta de neutrófilos), ictiosis (piel seca) y esteatorrea (diarreas con gran cantidad de grasas) Además, suelen presentar algunas de las siguientes características físicas:
- Baja estatura
- Estrabismo
- Paladar hundido
- Sindactilia (dedos unidos o fusionados)
- Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal)
- Alteraciones musculoesqueléticas (costillas cortas, estrechamiento de la caja torácica, etc.)
Diagnóstico
Además de la baja presencia de neutrófilos en una análisis de sangre, a menudo se observa también trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas) y, en ocasiones, anemia megaloblástica (glóbulos rojos más grandes de lo normal). Un test genético puede detectar anormalidades en el gen responsable del síndrome.
Tratamiento
Se pueden administrar G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) para el tratamiento de la neutropenia. La insuficiencia pancreática puede ser tratada con suplementos de enzimas pancreáticas, alimentación equilibrada y aporte de determinadas vitaminas. Las personas que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond tienen más probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer como leucemia. Además, si la evolución provoca una aplasia medular, puede ser necesario un trasplante de médula ósea.
Prevención
El pronóstico de esta enfermedad viene determinado por las infecciones 27 y por la aparición de procesos neoplásicos hematológicos. Las transformaciones más frecuentes son la leucemia mieloide aguda, linfoide aguda y mieloide crónica juvenil. Este riesgo de malignización se cifra en torno al 25 %. El riesgo es mayor en niños con pancitopenia progresiva. La supervivencia media de estos pacientes se calcula en torno a los 35 años 28.
Fuentes
- www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403306701503/pdf?md5
- www.ivami.com/.../1042-shwachman-diamond-sindrome-de-shwachman-diamond
- www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=811
