Cáncer gástrico difuso hereditario
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Cáncer Gástrico Difuso Hereditario. El cáncer gástrico difuso hereditario es un tipo de cáncer que afecta las paredes del estómago produciendo un engrosamiento, pero sin formar tumores que lo distingan. El cáncer gástrico difuso hereditario normalmente aparece entre los 14 y 69 años de edad, siendo los 38 años la edad promedio de aparición.
Nombres alternativos
Carcinoma en anillo de sello, carcinoma de células aisladas
Causas
El cáncer gástrico difuso hereditario está asociado a los cambios o mutaciones causadas por un gen llamado CDH1. Los genes son pequeñas partículas que contienen información de cómo hacer o formar sustancias o tejidos en el cuerpo, es decir son como mapas o recetas. El gen CDH1 tiene información de cómo producir una serie de sustancias que tienen diferentes actividades y permiten el normal funcionamiento de las células al participar en el crecimiento, movilidad y parte estructural. Es por esto que las células que tienen crecimiento, estructura y funciones anormales se les llaman células cancerosas. Un cambio o mutación en el gen CDH1 aumenta las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer gástrico, aunque también aumenta las posibilidades de desarrollar otros tipos de cáncer como el del seno y colorectal (colon y recto). Como su nombre lo indica el cáncer gástrico difuso hereditario es una condición que se puede pasar de padres a hijos en una forma autosómica dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres tiene el gen CHD1 defectuoso, durante cada embarazo existe un 50% de posibilidades que el gen defectuoso pase a los hijos y de esta forma aumentar el riesgo de desarrollar un cáncer
Signos y síntomas
Los signos y síntomas del cáncer gástrico difuso hereditario pueden ser muy inespecíficos en sus comienzos y parecer no importantes para el paciente o el médico. En estados más avanzados los signos y síntomas pueden incluir dolores abdominales, nausea, vómito, dificultad al tragar (disfagia), llenura después de comer, pérdida de apetito y pérdida de peso. En estados muy avanzados se puede sentir una masa en el estómago y es posible que las lesiones se extiendan a otros tejido (metástasis) como el hígado, donde pueden hacerlo aumentar de tamaño y causar ictericia (coloración amarilla en la piel) o acumulación de liquido en el abdomen (ascitis).
Diagnóstico
El diagnóstico del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza basado en la combinación de los hallazgos en la historia médica del paciente y la familia y los resultados del estudio genético.
- Criterios de la historia médica personal o familiar:
- Por lo menos 2 casos de cáncer de estómago en la familia, siendo uno de ellos cáncer gástrico difuso y diagnosticado antes de los 50 años de edad.
- Por lo menos 3 casos de cáncer de estómago en la familia a cualquier edad, siendo uno de ellos cáncer gástrico difuso.
- Una persona diagnosticada con cáncer gástrico difuso antes de los 45 años de edad.
- Una persona diagnosticada con cáncer gástrico difuso y otro miembro de la familia diagnosticado con cáncer de seno lobular.
- Una persona diagnosticada con cáncer gástrico difuso y otro miembro de la familia diagnosticado adenocarcinoma del colon con células en anillo de sello.
- El estudio genético para identificar el gen CDH1. Se ha encontrado que solo un 30% de las familias con cáncer gástrico difuso hereditario tienen el gen. Es importante que el estudio genético se realice con la accesoria de un consejero genético quien pueda interpretar los resultados de acuerdo a las características del paciente y los factores familiares.
Ante la posibilidad de desarrollar otros tipos de cancere como el de seno y colorectal, se hace necesario la realización de exámenes como mamografías o estudios de resonancia magnética y colonoscopias.
Tratamiento
El tratamiento del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza de acuerdo a las condiciones de cada paciente. Si la persona ya tiene el cáncer gástrico difuso, el tratamiento actualmente recomendado es la remoción total del estomago (gastrectomía). En otros casos el uso combinado de quimio y radio terapia ha incrementado la supervivencia.
Si la persona tiene el gen CHD1 anormal y factores de riesgo familiares se pueden considerar 2 opciones:
- La remoción profiláctica o preventiva del estómago.
- Exámenes endoscópicos detallados y frecuentes, cada 6 a 12 meses.
Estas opciones se deben discutir y analizar detalladamente con un equipo multidisciplinario que incluyan al cirujano, el consejero genético, el nutricionista, el paciente y la familia.
Fuentes
- rarediseases.info.nih.gov. Revizado el 15 de febrero de 2012
- www.actagastro.org. Revizado el 15 de febrero de 2012
