Día Mundial del Síndrome de Edwards
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Día Mundial del Síndrome de Edwards. Se celebra el 18 de marzo con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
Síndrome de Edwards
Se trata de un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencias algunas alteraciones físicas.
Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, los cuales recibe tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.
Tratamiento
Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.
A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.
Acciones a desarrollar
Esta fecha se ha creado para visibilizar una patología que afecta alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad es como otras tantas enfermedades consideradas raras necesita ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
Se sabe que la mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad, sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnóstico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema.
En este sentido, el llamamiento es, no sólo a concienciar el padecimiento, sino a brindar soporte humano y económico para ayudar a los pacientes y sus familias, que en distintos países tienen que lidiar día a día para brindar una mejor calidad de vida a quienes lo padecen.
Fuentes
https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-edwards
