Dermatosparaxis
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Dermatosparaxis. Una de las variantes del Síndrome de Ehlers Danlos bastante rara, que es una mutación genética que afecta al gen ADAMTS2 y es de carácter autosómica recesiva, esto se ve reflejado en un déficit del procolágeno de tipo I N-terminal propeptidasa.
Sumario
Caracterización
Descripción general
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.
Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener posibles complicaciones graves en el embarazo, deberías consultar a un consejero genético antes de formar una familia.
Principales manifestaciones
Hipermovilidad articular y fragilidad cutánea. En general al igual que las otras variantes de Ehlers Danlos, para su diagnóstico y correcta demostración, requiere de atención de un médico especialista en genética. Por otra parte, tampoco hay cura, el tratamiento es enfocado a las atenciones que puedan disminuir las molestias del paciente y prevenir secuelas graves.
Finalmente, es importante decir que esta patología no afecta el pronóstico de vida del paciente a diferencia de otras variantes como la de tipo vascular que puede causar complicaciones más serias.
Síntomas
- Piel suave que es extremadamente frágil.
- Moretones y cicatrices severas.
- Hernias.
- Estatura baja.
- Cierre tardío de las fontanelas.
- Dedos cortos.
- Apariencia facial que se caracteriza por los párpados hinchados, escleróticas azules, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales descendentes y micrognatia.
¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers Danlos?
- Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico.
- En formas menos comunes del síndrome de Ehlers-Danlos, realizar pruebas genéticas sobre muestras de sangre puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a descartar otros problemas. Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.
Prevención
Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.
