Displasia ósea
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Displasia ósea: Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. La matriz ósea contiene fibrillas anormales de colágeno tipo III y V. Los cristales de hidroxiapatita que se depositan en la matriz no están bien alineados con respecto al eje de las fibrillas. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
Causas
Es causada por una degeneración de la médula ósea, probablemente de origen embrionario, que se vuelve fibrosa. El hueso es normal en el momento del nacimiento hasta la aparición de lesiones óseas naturaleza fibrosa.
Evolución
La enfermedad comienza en la infancia y detiene su progresión después después de la pubertad. Es responsable de deformidades, fracturas repetidas y dolores óseos. Es la que define la displasia ósea como una anomalía primaria o intrínseca en el desarrollo, crecimiento y mantenimiento del esqueleto humano. El término displasia esquelética no es un diagnóstico per se, sino que agrupa diferentes entidades que suelen presentar superposición entre sí.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico nosológico de las displasias óseas es un campo complejo que requiere del apoyo de personal experto. Unas nociones básicas sobre el enfoque de estos pacientes pueden ayudar al pediatra para realizar una aproximación diagnóstica inicial.
- Existencia de un crecimiento disarmónico: En primer lugar, además de la talla y el perímetro cefálico, obtendremos las medidas en nuestro paciente.
- Medición de la envergadura: Distancia entre la punta de los dedos medios de cada mano, tomada con una cinta métrica inextensible por delante del tronco, con los brazos en extensión horizontal, separados del cuerpo, perpendiculares al eje axial y con el paciente dispuesto sobre una superficie sólida, medido por delante del tronco.
- Medición de segmento superior y segmento inferior: El segmento inferior se mide desde la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies. El segmento superior se calcula con la diferencia entre la talla y el segmento inferior.
La prevalencia general del grupo de las displasias esqueléticas se describe entre 1,1 a 7,6 por 10.000 nacimientos, dependiendo de la serie y del estudio. En término medio, se hace referencia a 2 por 10.000 nacimientos.
Tratamiento
El tratamiento ha sido confinado a los alargamientos óseos de las extremidades. Esto requiere un día de estiramiento para cada milímetro que gane la extremidad. Aunque las técnicas quirúrgicas han ido mejorando con rapidez, son comunes los problemas con los tejidos blandos durante los alargamientos y en algunas ocasiones la unión no se realiza. Sin embargo, este es un procedimiento ya utilizado y probado, que puede añadir hasta 15 cm en una pierna si el alargamiento es aplicado tanto a la tibia como al fémur. No existen datos que demuestren cuándo es el tiempo óptimo (tanto médica como psicológicamente) para llevar a cabo un alargamiento, si se recomienda hacer más de un alargamiento en un mismo paciente y cuánto se debe alargar una extremidad. Existen algunos tratamientos médicos que se pueden aplicar durante la infancia. Cuando en 1985 se sintetizó la hormona de crecimiento humano y salió al mercado la hormona recombinante del crecimiento humano, los médicos por primera vez tuvieron a su alcance una hormona de crecimiento que se encontraba limitada únicamente por su costo.
Recomendaciones
La recomendación más generalizada es llevar a cabo un estudio completo del esqueleto.
- Cráneo. Dos proyecciones: AP y lateral. Algunos promueven también una proyección para ver el foramen.
- Columna cervical, o columna total.
- Tórax, idealmente con una proyección costal.
- Pelvis.
- Extremidades superiores e inferiores. Algunos promueven que sea unilateral solamente, pero que si existen asimetrías, sea bilateral.
- Manos.
- Pies. Menos recomendado porque es muy difícil encontrar anomalías que no se vean en las manos.
Para la determinar el tipo de displasia, nos interesarán los siguientes aspectos:
- Alteraciones a nivel vertebral que condicionan el acortamiento del tronco (escoliosis, cifoescolosis, morfología de las vértebras).
- Tipo de acortamiento de los miembros (mesomielia, rizomelia y acromielia)
- Características de la osificación epifisaria, metafisaria y diafisaria.
- Identificación de signos específicos.
Fuentes
- displasiasoseas.es/displasias-oseas-en-pediatria-abordaje-inicial/
