Distrofia Miotónica neonatal
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Distrofia Miotónica neonatal: El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios, presentes desde el nacimiento; se hereda en forma autosómica dominante y está causada por la mutación de un gen llamado proteinquinasa de distrofia miotónica (DMPK) localizado a nivel cromosómico 19q locus 13.2, con expansión repetitiva específica de trinucléotidos citosina-timina-guanina (CTG
Sumario
Descripción
Hipotonía, contracturas articulares (artrogriposis), deformidades de los pies, costillas finas, hipoplasia pulmonar, polihidramnios, debilidad de los músculos faciales (sobre todo los mandibulares), cataratas, anomalías de la retina, micrognatia, miotonía, retraso mental, hernias, criptorquidia, luxación congénita de cadera, cardiopatías de la conducción, arritmias, hidrocefalia, paladar hendido, hidrops fetalis.
Diagnóstico diferencial
Otras enfermedades neuromusculares que produzcan secuencias con inmovilidad intrauterina (aquinesia o hipoquinesia fetal), síndromes que cursen con artrogriposis.
Etiología y riesgo de repetición
La distrofia miotónica es una enfermedad génica AD. El defecto genético consiste en la ampliación del número de repeticiones del triplete CTG del extremo 3’ (que no se traduce) del gen de una quinasa en el cromosoma 19, concretamente en la región 19q13.2-q13.3 (locus DM). Los individuos no afectados tienen una región de entre 5 y 30 tripletes CTG en ese extremo del gen y la severidad de esta enfermedad aumenta a medida que se incrementa el número de estos tripletes. Entre 50 y 80 repeticiones la afectación es leve y los pacientes gravemente afectados presentan 2000 o más copias del triplete. Los individuos con la forma neonatal son los que presentan el número más elevado de repeticiones. Con frecuencia, cuando se transmite la enfermedad de un progenitor a un hijo se produce una ampliación del número de tripletes, lo que explica el fenómeno de anticipación (aumento de la gravedad en generaciones sucesivas). No se observan ampliaciones extremas cuando la transmisión se produce a través del un padre afectado y sí cuando es la madre la afectada. De aquí que la grave forma neonatal se produzca casi exclusivamente en hijos de madres afectadas. Se ha calculado un riesgo empírico de aparición de un primer caso de la forma neonatal del 3% al 9% para los hijos de una mujer con la forma adulta de Distrofia miotónica, y un riesgo de repetición del 20% al 37% cuando ya existe un caso previo con la forma neonatal. No existe constancia de que ningún individuo afectado con la forma neonatal haya llegado a reproducirse.
Procedimientos diagnósticos
Es posible detectar la anomalía génica mediante análisis del ADN. También es posible una detección prenatal por ecografía (disminución de movimientos fetales, polihidramnios).
Pronóstico y tratamiento
Muchos mueren en el período neonatal debido a insuficiencia respiratoria (hipoplasia pulmonar). La mayoría de los que logran sobrevivir presentan retraso mental y problemas en la succión y la deglución.
Epidemiología
No hemos encontrado estimaciones que hagan referencia exclusiva a la forma neonatal.
Comentarios
Puede ser complicado hacer el diagnóstico de un primer caso de la forma neonatal de distrofia miotónica. La madre afectada por la forma adulta puede presentar rasgos muy leves de su enfermedad y ésta puede incluso no haber sido diagnosticada en el momento del nacimiento del hijo afectado. La hipoquinesia fetal es la responsable de gran parte del cuadro y de la gravedad de la forma neonatal frente a la menor afectación que presenta la forma de presentación en adultos.
Fuente
- Dismorfología Pediátrica UMAE. Centro Médico Nacional de Occidente. IMSS, Guadalajara, México.
- Urgencias Medico-quirúrgicas, Cruz Verde. Servicios Médicos Municipales. Guadalajara, México.
