El gen como unidad de variación
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El gen como unidad de variación
Formando parte del proceso de trasmisión hereditaria, también se manifiesta la variación, fenómeno que, en estrecha relación con la herencia, es característico de todos los seres vivos.
La variación se manifiesta en las diferencias que presentan los organismos de cada una de las especies. Estas diferencias pueden estar dadas por cambios en el material genético o como consecuencia de un cambio en las condiciones internas y ambientales que, como conocemos, influyen en la regulación de la expresión genética. En dependencia de esto, los cambios en los caracteres de los organismos se trasmiten o no a la descendencia; de ahí que las variaciones se clasifiquen en variación hereditaria y variación no hereditaria.
Qué tienen en común estos tipos de variación?, en qué se diferencian?
Toda variación, hereditaria o no hereditaria, constituye un cambio en los caracteres fenotípicos de los organismos y, de una forma u otra, está relacionada con los genes, al ser ellos los que contienen la información genética que "controla" dichos caracteres.
Variación hereditaria
La variación hereditaria son los cambios producidos como resultado de modificaciones en la información genética. Este tipo de variación es consecuencia de las mutaciones que pueden ocurrir en el ADN, o resultado de la recombinación de los genes de los progenitores durante la reproducción sexual de los organismos. Recordemos que los genes pueden cambiar dada la propiedad de mutación del ADN, que lo conforma, las mutaciones son modificaciones del ADN que alteran la información de los genes. Las mutaciones pueden ocurrir en todos los organismos, lo cual implica el origen de nuevas características en las especies. De esta forma surgen nuevos caracteres fisiológicos o morfológicos como, por ejemplo, la resistencia a un antibiótico en una bacteria, o un tipo de ala diferente en la Drosophila cuando, en este caso, se altera la información de desarrollar alas normales. En los organismos de reproducción asexual, donde no ocurre intercambio ni recombinación genética, las mutaciones son la única causa de variación hereditaria. Sin embargo, en los organismos de reproducción sexual la posibilidad de que ocurra este tipo de variación es mucho mayor; en ellos, como resultado de la meiosis y la fecundación, tiene lugar la recombinación genética, fenómeno que consiste en la formación de nuevas combinaciones de genes en los descendientes.
SABÍAS QUE... El albinismo es una variación hereditaria originada por una mutación que impide la producción de pigmentos en la piel. Esta mutación no solo se manifiesta en el hombre, sino también en diferentes especies de ranas, el salmón, el totí y el camello, entre otros.
Variación no hereditaria
La variación no hereditaria son los cambios producidos como resultado de la influencia del medio ambiente en la expresión de la información genética. Dicha variación no está dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por las diferentes formas en que este puede expresarse ante las diferentes condiciones ambientales y de su medio interno. No siempre resulta fácil distinguir un tipo de variación de otra por la simple observación. En estos casos, debe tenerse en cuenta que la variación hereditaria , al ser causada por cambios en la constitución genética, se trasmite a la descendencia, mientras que la no hereditaria, al depender de los cambios internos o ambientales, no se trasmiten. Cómo pueden cambiar los caracteres sin que se haya alterado la información genética?, podemos plantear que este tipo de variación ocurre con independencia de los genes? Conocemos que la variación no hereditaria depende de las condiciones ambientales y del medio interno; sin embargo, esto no significa que este tipo de variación ocurra con independencia del genotipo; es precisamente la acción de los genes, la que puede variar su expresión bajo la influencia de dichas condiciones. La variación no hereditaria se manifiesta en todos los seres vivos; en ellos el fenotipo varía, dentro de ciertos límites, según la reacción del genotipo ante los cambios de las condiciones ambientales. Recordemos que un mismo genotipo reacciona de manera diferente en diversos medios ambientes, de ahí que organismos genéticamente iguales pueden presentar diferentes fenotipos, o que un mismo organismo presente fenotipos distintos durante su desarrollo. La posibilidad del genotipo, de expresar diferentes fenotipos en dependencia de las condiciones ambientales, constituye la norma de reacción del genotipo. La norma de reacción del genotipo ante los cambios ambientales es más amplia para algunos caracteres que para otros. Por ejemplo, en el ganado vacuno, mientras los rendimientos de leche y peso varían considerablemente según la calidad y la cantidad de alimento(norma de reacción amplia), el color del pelaje y otros caracteres permanecen constantes ante las condiciones más diversas(norma de reacción estrecha). De igual forma varía la altura y la productividad de una planta, según la iluminación o las condiciones del suelo, mientras que otros de sus caracteres varían tan poco que no resulta fácil apreciar los cambios. Comprenderemos ahora por qué nuestro peso corporal o el bronceado de nuestra piel, por ejemplo, son caracteres que se modifican fácilmente, a diferencia del color de nuestros ojos o del tipo de grupo sanguíneo. Mientras que los primeros tienen una amplia norma de reacción ante factores como la alimentación, la actividad física que realicemos o la intensidad de luz solar a la que nos expongamos, los segundos no varían, independientemente de las condiciones del medio ambiente. Como resumen podemos plantear que la variación no hereditaria es el resultado de la norma de reacción del genotipo ante muy diversos factores. Dicha variación, generalmente, contribuye a la adaptación de los organismos, ya que ante los contínuos cambios del medio ambientre en que viven, sus caracteres varían dentro de los límites de su norma de reacción.
SABÍAS QUE... Uno de los mangles de Cuba, la Yans, cuando crece en costas bajas y pantanosas, llega a constituir un árbol de hasta 20 m de alto, mientras que en las costas rocosas crece como un arbusto muy ramificado y extendido de menos de 70 cm de altura. Por esto, durante mucho tiempo fueron considerados como especies distintas.
Conocemos que la variación hereditaria puede estar dada por dos causas, las mutaciones y la recombinación genética. Las mutaciones afectan directamente la información del ADN, lo cual determina cambios en la acción de los genes sobre el fenotipo. Sin embargo, dichos cambios varían según el nivel de alteración que produzcan en la estructrua del material genético, es decir, si afectan al ADN que integra un gen, un cromosoma o al de todo el genotipo del organismo. De acuerdo con esto, las mutaciones se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Las mutaciones génicas son todos los cambios que afectan la secuencia de nucleótidos de ADN correspondiente a los genes. Este tipo de mutaciones es el más frecuente, pueden ser muy diversos, pero en todos los casos son las alteraciones moleculares en los genes que no afectan la estructura de los cromosomas. De igual forma, todas ellas implican la transformación de los codones en el ARN resultante de la transcripción, lo cual puede implicar una nueva secuecia de aninoácidos durante la biosíntesis de protéinas. como consecuencia se afecta la expresión genética y aperecen nuevas características fenotípicas en los organismos. Mediante las mutaciones génicas, en las poblaciones se originan nuevos tipos de genes que son alternativas en la determinación de un mismo carácter. Las diferentes alternativas de un gen dado, reciben el nombre de genes alelos. Por ejemplo, en el hombre constituyen genes alelos los que determinan que el pelo sea rizado o liso, o que la forma del lóbulo de la oreja sea libre o adherido. Las mutaciones cromosómicas y genómicas también afectan la expresión de los genes. Las mutaciones cromosómicas constituyen cambios en la estructura de los cromosomas y se manifiestan como alteraciones en el ordenamiento de los genes que en ellas se localizan. Las mutaciones genómicas afectan el número de cromosomas de los organismos y pueden consistir en cambios en el número de juegos o series de cromosomas, o el incremento o disminución de uno o más cromosomas. De acuerdo con lo anterior, las mutaciones genómicas se clasifican en poliploidía o aneuploidía respectivamente. En la poliploidía, los cambios en el ADN provocan el aumento del número de series de cromosomas; de esta forma se obtienen organismos con 3, 4,...,n cromosomas. Este tipo de mutación es frecuente en las plantas, las cuales, comparadas con las formas diploides (2n), presentan un incremento en el tamaño de sus órganos y otros caracteres fenotípicos, de ahí que este tipo de mutación generalmente sea favorable desde el punto de vista económico. La aneuploidía es menos frecuente que la poliploidía. Como resultante de ella, los organismos presentan, además del número normal de juegos de cromosomas, uno o varios cromosomas de más o de menos. Un ejemplo típico de aneuploidía en el hombre es el síndrome de Down, enfermedad conocida como mongolismo, enla que los individuos que la presentan poseen un cromosoma de más, es decir, presentan 2n+1 cromosomas.
SABÍAS QUE... Como resultado de la contínua selección de las formas poliploides, muchas plantas de cultivo normalmente lo son. Ese es el caso de algunas variedades de caña de azúcar, arroz y papa, por ejemplo. Las moléculas de ADN pueden mutar fortuitamente como consecuencia de alteraciones que se producen comúnmente durante la replicación. Sin embargo, la posibilidad de que estos cambios ocurran es muy baja; por lo general, las mutaciones se producen inducidas por la acción de agentes externos, tales como los rayos X, la luz ultravioleta y numerosas sustancias químicas. Las mutaciones son la causa primaria de las diferencias genotípicas de los organismos en las especies. Como resultado de ellas se producen cambios en el genofondo de las poblaciones, por lo que las mutaciones son decisivas en el proceso evolutivo.
SABÍAS QUE... Las explosiones atómicas tornan la atmósfera altamente mutagénica y con efectos a largo plazo. En Japón aún nacen víctimas de las bombas atómicas lanzadas por Estados Unidos en 1945.
Las mutaciones por sí solas no determinan toda la diversidad de genotipos presentes en los organismos de una especie, esta resulta fundamentalmente de la recombinación genética que ocurre en la reproducción sexual que caracteriza a la mayor parte de ellos. Recordemos que tanto la meiosis como la fecundación son fuente de variación hereditaria en los organismos con reproducción sexual. En ambos procesos ocurre la recombinación de genes alelos originados como resultado de las mutaciones. En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos se aparean e intercambian genes en el entrecruzamiento genético. Mediante este proceso, los genes alelos, presentes en los cromosomas homólogos de origen materno y paterno, se combinan, lo cual ocasiona la producción de gametos con diferentes combinaciones de genes. Como resultado de la fecundación, las combinaciones génicas del gameto masculino y del femenino se unen en el huevo o cigote al restablecerse nuevamente el número diploide de cromosomas. Tanto la combinación de genes que llevan en sí los gametos como resultado del entrecruzamiento, como la que posibilita la fecundación, determinan una enorme diversidad de genotipos a partir de un número mucho menor de genes alelos, de ahí la importancia de la recombinación genética como proceso que incrementa la diversidad de genotipos en el genofondo de las poblaciones.
Fuentes
- Anatomía, Fisiología e Higiene del Escolar Primario.
