Enfermedad deMcCune-Albrighten
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Enfermedad deMcCune-Albrighten. Es una condición que afecta los huesos, la piel y el sistema hormonal (endocrino).
Sumario
Características
El síndrome de McCune-Albright se define clínicamente por la siguiente tríada: displasia fibrosa poliostótica, manchas pigmentadas de la piel (manchas café con leche), y pubertad precoz. Es una enfermedad rara, de la que se desconoce su prevalencia. El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.
Etiología
La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales. La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).
Examen físico
Paciente normolíneo que claudica en la marcha a expensas del miembro inferior izquierdo. Talla: 106 cm Peso: 22 kg Manchas café-au-lait distribuidas en cara, tronco, espalda, glúteos, genitales externos y muslos (fig. 1).Genitales externos en estadio I de Tanner. Limitación dolorosa en la flexión, abducción y rotación externa de ambas caderas. Tono muscular disminuido, atrofia muscular. Soplo sistólico IV/VI en válvula mitral. Ausencia de arritmias. Pulso radial 100/ min . Hepatomegalia de aproximadamente 2 cm. Exámenes de laboratorio clínico Hemoglobina: 13,6 g/l Hematocrito: 0,40 Eritrosedimentación: 8 mm/h Calcio: 2,3 mmol/l Fósforo: 1,7 mmol/l Fosfatasa alcalina: 206 ?/l TGP:17,4 TGO: 10,0 Serología: no reactiva HIV: negativo Proteína C reactiva: negativa Factor reumatoideo: negativo
Cuadro clínico
Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura, infertilidad (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.
Diagnóstico
Se realizan exámenes de sangre para comprobar el nivel de hormonas, generalmente alto, en los individuos con sospecha diagnóstica, junto con radiografías para mostrar la displasia fibrosa, y se puede realizar un examen genético para ver la mutación del gen GNAS1.
Tratamiento
El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo se pueden extraer las glándulas suprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada; sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.
Fuentes
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11861/sindrome-de-mccune-albright
https://rarediseases.info.nih.gov/files/sindrome_mccune_albright.html
