Enfermedad de Hashimoto-Pritzker
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Enfermedad de Hashimoto-Pritzker. La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad muy infrecuente, cuya forma congénita aún lo es menos. Esta última, descrita inicialmente como enfermedad de Hashimoto-Pritzker, involuciona en gran parte de los casos de forma espontánea; dado que esto no siempre es así, es necesario un seguimiento estricto del paciente para descartar enfermedad multisistémica y decidir sobre el tratamiento a aplicar.
Historia
La histiocitosis de células de Langerhans es un término genérico que incluye diferentes entidades con proliferación de células de Langerhans, entre las que destacan la enfermedad de Letterer-Siwe, Hand-Schüller-Christian y granuloma eosinófilo (anteriormente agrupadas bajo el nombre de histiositosis X). Dichas células presentan positividad para S-100 y CD1a y contienen gránulos de Birbeck en su citoplasma.
La histiocitosis congénita autolimitada o enfermedad de Hashimoto-Pritzker, es una variante rara de presentación congénita o neonatal que fue descrita por primera vez en el año 1973 por Hashimoto y Pritzker.
Caso clínico
Niña de 2 meses de edad que acudió a nuestro Centro por una lesión nodular única en cara externa del muslo izquierdo desde del nacimiento, sin manifestaciones en mucosas o sistémicas. La biopsia mostró una proliferación de células de hábito histiocitario que mostraron positividad para S-100, CD1a y langherina. La lesión regresó espontáneamente dejando una cicatriz atrófica.
La paciente se encuentra libre de enfermedad después de 16 meses de seguimiento clínico y así como a través de pruebas de imagen y de laboratorio. Discusión: La enfermedad de Hashimoto-Pritzker se caracteriza por afectación cutánea en forma de lesiones múltiples o, menos frecuentemente solitarias, sin afectación de mucosas ni de otros órganos que presenta un pronóstico excelente ya que típicamente involuciona de forma espontánea a lo largo de pocas semanas o meses sin presentar complicaciones tardías.
Es imprescindible un correcto seguimiento a largo plazo y realizar un diagnóstico diferencial con otras entidades, sobre todo con las formas más severas y progresivas de histiocitosis de células de langerhans, ya que éstas tienen un peor pronóstico y requieren un tratamiento adecuado y oportuno.
Causas
La causa de la enfermedad continúa siendo descono-cida. Se ha definido como un proceso reactivo, com-puesto por células de Langerhans monoclonales (S-100+y CDA1+), que pueden tener mutaciones genéticas y adquiridas. Esta predisposición puede ser heredada: seha detectado la expresión de 2 protooncogenes C-myc yH-ras, que se asocian con la proliferación celular.
Estasalteraciones sólo se han encontrado en las formas agre-sivas de la enfermedad de células de Langerhans y son muy discretas o ausentes en las formas crónicas o auto-limitadas como la enfermedad de Hashimoto-Pritzker.
No se ha detectado aneuploidía por citometría de flujo. La mayoría de los pacientes tiene una historia familiar negativa para la histiocitosis de células de Langerhans,aunque, a pesar de que puede estar ligada a ciertos genes inmunorreguladores asociados al sistema HLA, enespecial al antígeno B7, no se considera una enfermedad genéticamente determinada. Una cantidad significativa de pacientes con histiocitosis de células de Langerhans expresan estos genes, dato que, sin embargo,carece de valor pronóstico.
Síntomas
La enfermedad de Hashimoto-Pritzker se caracteriza por afectación cutánea en forma de lesiones múltiples o, menos frecuentemente solitarias, sin afectación de mucosas ni de otros órganos.
Es imprescindible un correcto seguimiento a largo plazo y realizar un diagnóstico diferencial con otras entidades, sobre todo con las formas más severas y progresivas de histiocitosis de células de langerhans, ya que éstas tienen un peor pronóstico y requieren un tratamiento adecuado y oportuno.
Pronósticos
Presenta un pronóstico excelente ya que típicamente involuciona de forma espontánea a lo largo de pocas semanas o meses sin presentar complicaciones tardías.
