Enfermedad mal de Hunter
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Enfermedad mal de Hunter: Hace parte de un grupo de enfermedades conocidas con el nombre de mucopoliscaridosis (MPS), las cuales reciben su nombre haciendo referencia al deposito anormal en diferentes tejidos del cuerpo de unas moléculas llamadas muciopolisacaridos, esta palabra puede definirse etimoloicamente asi: "Muco" se refiere a la consistencia gelatinosa de las moléculas. "Poli" significa muchos. "Sacárido" es un término general para una molécula de azúcar (piense en sacarina). Recibe su nombre del profesor de medicina en manitoba Canadá, Charles Hunter, quien fue el primero en describir dos casos en un par de hermanos con la enfermedad.
Sumario
Definición
Es una modalidad del mucopolisacaridosis, del cual existen siete tipos diferentes. Todos ellos con patologías genéticas y degenerativas, que se desarrollan desde el nacimiento y deterioran el cuerpo hasta que muere, normalmente durante la pubertad en los casos más graves. Se dan en uno de cada 100 mil niños y no afecta a las niñas.
Causas
Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que en cantidades adecuadas cumplen un papel muy importante en la construcción del tejido conectivo en el cuerpo, pero que en cantidades excesivas son los responsables del daño producido y de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El acúmulo de los mucopolisacáridos se debe a un déficit de la enzima llamada iduronato sulfatasa, la cual es responsable de degradar estas moléculas, que al no ser metabolizadas en la forma adecuada se van depositando progresivamente en las células del organismo produciendo alteración en su funcionamiento normal.
Síntomas
Algunos síntomas del síndrome de Hunter que podrían señalar que tu hijo lo sufre o que debes acudir a un especialista son los siguientes:
- Deterioro mental.
- Comportamiento agresivo.
- Hiperactividad.
- Rasgos faciales toscos.
- Rigidez de las articulaciones.
- Infecciones otológicas de repetición.
- Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo.
¿Cómo se hereda?
Todos tenemos genes heredados de nuestros padres, estos determinan nuestras diferentes características como el si somos altos o bajos, el color de nuestros ojos y controlan los procesos de nuestro organismo. La enfermedad de Hunter, tiene una forma de herencia algo distinta a la de las otras MPS, pues está "ligada al sexo, es decir Las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y quienes lo transmiten, solo excepto en casos raros sufren la enfermedad que comúnmente solo la sufren los hijos varones. Todas las familias de niños con enfermedad de Hunter deben buscar mayor información de su médico o de un asesor genético, antes de planear tener más hijos. Si la madre es una portadora hay un riesgo de un 50% de que su futuro hijo varón tenga la enfermedad.
¿Existe una cura?
En la actualidad hay tratamiento para los síntomas, pero, no hay cura definitiva para la enfermedad. Se han utilizado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima, pero ninguno ha mostrado hasta ahora, beneficio significativo a largo plazo. Si se le sugiere transplante de médula ósea para su niño, usted puede contactar la MPS, quien la pondrá en contacto con padres de niños que han sido sometidos a este tratamiento.
Apariencia física
Los enfermos de Hunter tienden a parecerse y cuando hay varios juntos podrían parecer gemelos. Parecen normal al nacimiento pero generalmente se realiza un diagnóstico entre los 4 y 18 meses de edad. Sus caras son llenas, con mejillas rosadas y sus cabezas grandes con la frente más o menos prominente. El cuello es corto y la nariz es ancha con el puente nasal aplanado. Poseen una lengua grande y labios gruesos . Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Los infantes tienen ombligos prominentes (hernias umbilicales e inguinales), presentan un hígado grande, falla en su corazón y una manera característica de caminar y de sostener los brazos.
Tratamiento
Medicamentos Los niños con MPS, no pueden tolerar algunos medicamentos, por lo cual es esencial consultar su médico, en lugar de comprar la droga sin asesoría alguna. Las drogas se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunas pueden espesar más el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño. El uso de sedantes puede aumentar el problema de apnea del sueño, al deprimir la respiración. En la actualidad se sabe que el uso seguido de antibióticos, puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan. El uso repetido de antibióticos también puede crear un ambiente ideal para que se presente candidiasis, una infección por hongos que usualmente afecta la boca y la vagina, produciendo unos depósitos parecidos a "leche cortada". La candidiasis causa comezón e incomodidad y requiere tratamiento temprano. Por éstas razones, el médico puede limitar la prescripción de antibióticos para tos y gripas, lo cual a veces causa extrañeza en los padres.
Expectativa de vida
La expectativa de vida es muy variada, dependiendo de la severidad de la enfermedad. Los que estan ligeramente afectados, pueden llevar una vida razonablemente normal y sus problemas físicos, tales como los pulmonares y cardíacos no son severos. Uno de los pacientes vivió hasta los 87 años. Desafortunadamente los que estan severamente afectados, pueden morir antes de la adolescencia y algunos mucho más temprano. Los pacientes ligeramente afectados, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas. Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. La juventud puede ser difícil; si los adolescentes se preocupan de un barro en su mejilla, considere que tanto se puede preocupar un paciente Hunter por su apariencia y las restriciones que le impone su condición. Se les puede ayudar, reuniéndose o escribiendo a otros adultos o adolescentes.
