Genodermatosis por alteración en la cohesión epidérmica
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Genodermatosis por alteración en la cohesión epidérmica Serie de afecciones cuyo rasgo común es la facilidad para producirse ampollas por trauma o roce.
Sumario
Aspecto Histórico:
La EB es conocida y diferenciada del pénfigo desde la época de Von Hebra, Fox y Goldscheider. El término de epidermólisis bulosa hereditaria fue utilizado por primera vez, entre la simple (no cicatrizal) y la distrófica (cicatrizal). Desde esa época hasta la actualidad se han descrito 16 formas anatomoclínicas de epidermólisis ampollosa y se han realizado múltiples clasificaciones.
== Clasificaiones de acuerdo al sitio de localización de la bula ==.
| Hendidura de la bula | Grupo de enfermedad | Herencia |
|---|---|---|
| Intraepidérmica | EB simple | Autonómica dominante |
| Intralámina lúcida | EB de unión | Autonómica recesiva |
| Sublámina densa o sublámina basal | EB distrófica | Autonómica dominante, Autonómica recesiva |
Epidermólisis Bulosa Simple
Génetica: Ambas variedades corresponden a una herencia autosómica dominante.
Etiología y Patogenia: La patogénia de la EB simple generalizada y localizada es desconocida. Existen diferentes hipótesis, pero ninguna se ha comprobado.
Histopatología: Las característica de la EB simple generalizadas son identicas a las de la localizada. La afectación de la citólisis se visualiza en un microscopio de luz, donde se comprueba que la hendidura de la ampolla se desarrolla en la epidermis. Por microscopía electrónica se aprecia el edema del citoplasma subnuclear, que es el primer signo de daño.
Cuadro Clínico: En su forma clásica la EB simple se caracteriza por que las primeras ampollas suelen aparecer en el periodo neonatal o tempranamente en la infancia.
Epidermólisis Bulosa de Unión
Genética: Ambos grupos son enfermedades autosómicas recesivas.
Etiología y Patogénia: Es desconocida.
Cuadro Clínico: La variante Herlitz es la forma mas grave de la enfermedad mecanoampollosa y suele causar la muerte en los primeros meses de vida. Al nacer se observan erociones estensas, por lo regular en piernas y nalgas, e incluso, la fricción mas suave produce grandes desprendimientos de capas de epidermis.
Epidermólisis Bulosa distrófica
Despues de la EB de unión tipo Herlitz, es la variante mas grave de trastorno mecano ampolloso y origina mutilación, debilidad y muerte temprana en muchos casos.
Histopalología: Al microscopio de luz se presenta una ampolla subepidérmica, debajo de la membrana basal.
Fuente
Manzur, Julian, Díaz Almeida, José , Cortes,Martha. Dermatología. Editorial Ciencias Médicas, 2002. La Habana.
