Hipocondroplasia
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Hipocondroplasia, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones
Características
La hipocondroplasia es parte de una “familia” de displasias óseas causadas por mutaciones de ganancia de función en el gen FGFR3 que codifican para el receptor del factor de crecimien fibroblastos de tipo 3. Otros miembros de esta familia que pueden compartir muchos rasgos pero varían en cuanto a su severidad incluyen, por ejemplo, la acondroplasia, el síndrome de SADDAN y la displasia tanatofórica.
Este gen codifica para una proteína esencial para el reconocimiento de los estímulos del crecimiento y transducción de señales en las células normalmente estimuladas. Este receptor del factor de crecimiento en particular parece ser particularmente crucial en el crecimiento cartilaginoso y óseo.
Problemas que presenta la enfermedad
Génetica
La enfermedad se produce en la mayoría de los casos por una mutación que afecta al gen N540K que codifica una proteína que forma el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3). El gen N540K se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la acondroplasia y otras enfermedades
Pronóstico
La estatura final alcanzada oscila entre 132 y 147 cm. La expectativa de vida es normal, sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de capacidades mentales en un pequeño porcentaje de pacientes con está afección.
