Porfiria intermitente aguda
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Porfiria Intermitente Aguda (PIA): La misma forma parte del grupo de las porfirias hepáticas y se debe al defecto primario de la enzima porfobilinógeno desaminasa.
Sumario
Como se adquiere
Se hereda como un rasgo genético autonómico dominante, habiéndose identificado la alteración genética que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres entre la segunda y la quinta década de la vida. El cuadro clínico cursa en crisis que duran de días a varios meses y se alternan con períodos asintomáticos.
La hipoactividad enzimática no es condición suficiente para la aparición de las crisis, debiendo estar presentes factores desencadenantes, especialmente los fármacos de uso común en anestesia como: sedantes (diazepam), barbitúricos (tiopental), analgésicos (dipirona), anestésicos inhalatorios (enfluorano) y los anestésicos locales como la lidocaína, los esteroides, ergotamina, carbamazepina, bromuros, griseofulvina, insulina, sulfamidas, metronidazol, anticonceptivos, alcohol, etc. Otras causas desencadenantes pueden ser infecciones y cambios hormonales producidos en embarazo, puerperio, dietas para perder peso o de ayuno, infecciones, alcohol, estrés, cirugía, fumar, etc.
Cómo se trasmite a la descen-dencia
Se hereda de modo dominante autosómico, de uno de los progenitores afectados, quien lo trasmite al 50% de sus hijos. Una forma congénita, muy rara, se hereda de modo recesivo autonómico, de padres sanos, pero ambos portadores del defecto genético.
Alimentación o modo de vida en general
Deben evitar dietas bajas en calorías, la ingestión de ajo y de alcohol, el estrés, las infecciones, el uso de algunas hormonas, agentes anestésicos, antibióticos y otros medicamentos, la exposición a la luz solar y, en ocasiones, incluso la artificial.
Síntomas y signos
Las personas muestran dolor abdominal intermitente de diversos grados de intensidad que, en algunas circunstancias, simula abdomen agudo que lleva hasta laparotomía exploradora. Como el origen del dolor abdominal es neurológico, la fiebre y la leucocitosis están ausentes. La recuperación completa entre los ataques es común. Puede afectarse cualquier parte del sistema nervioso, con evidencia de neuropatía autónoma y periférica. La neuropatía periférica puede ser simétrica o asimétrica y leve o grave, en esta última circunstancia incluso puede llevar a cuadriplejía con parálisis respiratoria. Otras manifestaciones del sistema nervioso central incluyen convulsiones, psicosis y anormalidades del ganglio basal. La hiponatremia puede causar manifestaciones adicionales del sistema nervioso central o exacerbar las que están presentes.
Tratamiento
El tratamiento sintomático de estos pacientes es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados. Ante la sospecha diagnóstica deben corregirse las alteraciones electrolíticas, tratar las infecciones y monitorizar la función ventilatoria. El tratamiento de la crisis porfíricas se realiza con hematina, para reponer los depósitos hepáticos de hem libre y cortar la retroalimentación positiva que ocasiona su déficit. La dosis es de 3 a 4 gramos por vía endovenosa. Se recomendaba glucosa endovenosa 300 gramos al día durante el ataque agudo pero actualmente se plantea una nutrición parenteral completa si no tienen vía oral o enteral.. Para el insomnio se recomienda el Hidrato de Cloral, para controlar las náuseas, vómitos y manifestaciones psiquiátricas pueden utilizarse clorpromazina, promazina o proclorpormazina. Las convulsiones plantean problemas ya que la mayoría de los fármacos anticonvulsivantes están contraindicados, resultando las benzodiacepinas, probablemente los fármacos más seguros.
Fuente
- http://bvs.sld.cu/revistas/mie/vol8_4_09/mie01409.htm
- http://www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/p/c13.html
- http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-0estomato--00-0----0-10-0---0---0direct-10---4-------0-1l--11-0l-50---20-about---00-0-1-00-0-0-11-1-00-00&a=d&c=estomato&cl=CL1&d=HASHd3b40519980a11f8d3877b.22.37
