Porphyria

Porphyria Agente transmisor: Enfermedad metabólica

Porphyria. Enfermedades metabólicas,hereditarias o adquiridas, producidas como consecuencia de fallas enzimáticas en el camino metabólico del hemo. Esta falla específica, parcial primaria, causa la sobreproducción y acumulación del sustrato de la enzima afectada con un patrón típico.

Definición

Las porfirias son enfermedades metabólicas monogénicas y autosómicas vinculadas cada una a un déficit de una de las enzimas de la biosíntesis del grupo hemo. Las porfirias cutáneas se caracterizan por afecciones cutáneas específicas limitadas a las zonas expuestas al sol (fotodermatosis). Existen dos grupos de porfirias cutáneas : las porfirias bullosas y la protoporfiria eritropoyética con manifestación esencialmente fotosensible.

Síntomas

Los síntomas de las mismas son:

• Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: Hirsutismo (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuestos... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo de noche; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo.

• Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al oxígeno que proviene de la respiración. El oxigeno normalmente no es tóxico pero con el exceso de energía transferido por las Porfirinas se libera oxígeno atómico.

Causa

Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el oxígeno de los pulmones al resto de las células del organismo.

Tratamiento

Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo

• Beta caroteno
• Antiséptico cutáneo
• Transfusiones iterativas
• Inmunosupresores (paciente transplantado: médula ósea, hígado)

Precauciones

• Desconfiar de la exposición solar (contraindicada) y de traumatismos, aunque sean mínimos
• Factores desencadenantes y medicamentos contraindicados: alcohol, estrógenos, medicamentos porfirinogénicos
• Según las fuentes (sitios de Internet oficiales), las listas de medicamentos autorizados, inciertos o contraindicados, no se pueden superponer

Particularidades de la atención médica pre-hospitalaria

• Sin urgencia vital excepto en caso de riesgo hematológico o hepático
• Contraindicación: barbitúricos, etomidata, ketamina, sulfamidas, fotosensibilizantes, etc.
• Medicamentos autorizados: morfina, fentanil, midazolam, succinilcolina, vecuronio,atracurio
• Protección solar imperativa, limitación de los micro traumatismos, asepsia cuidadosa, evitar el acceso vascular en la zona foto-expuesta
• Derivación: cuidados intensivos en casos de sospechar una afección hepatocelular
• Sin tratamiento específico antes de la hospitalización

Fuente

• Enfermo
• Urgencias
• Scielo