Síndrome de Glicinuria

Síndrome de Glicinuria Concepto: Enfermedad hereditaria, transmitida según el modo dominante, caracterizada por una disminución de la reabsorción tubular de un ácido amínico, la glicina o glicocola.

Síndrome de Glicinuria. Enfermedad hereditaria, transmitida según el modo dominante, caracterizada por una disminución de la reabsorción tubular de un ácido amínico, la glicina o glicocola.

Sinonimia

• S. de glicinuria idiopática.

Sindromografía

Clínica

• Se caracteriza por nefrolitiasis, pero el cálculo está formado por oxalato y contiene un 0,5 % de glicina. Esto se produce cuando la eliminación de glicina por la orina sobrepasa el límite de saturación.
• Se acompaña de la sintomatología dolorosa y/o séptica propia de las nefrolitiasis.

Exámenes paraclínicos

• Sangre. Tasa plasmática de glicina normal.
• Orina. Hiperglicinuria

Sindromogénesis y etiología

• Afección hereditaria probablemente dominante con un defecto en el sistema de transporte tubular, especialmente en la reabsorción de glicina.

Esta se elimina por la orina (hiperglicinuria sin hiperglicinemia) con formación de cálculos. Clínicamente, esta enfermedad se manifiesta por una litiasis renal recidivante que empieza desde la infancia. Es una variedad de diabetes aminada diferente de la hiperglicinuria.

Fuente

• Dr. González Ruíz, Antonio. Manuel de diagnóstico clínico y tratamiento en Urgencias de dermatologías.