Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Klippel-Feil
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es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical , que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello.

Síndrome de Klippel-Feil: Clínicamente se caracteriza por cuello corto y limitación de la movilidad del cuello por fusión de las vértebras cervicales e implantación posterior baja del cabello. Como consecuencia de la cortedad del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece distorsionada y las orejas son de implantación baja.

Descripción

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.

Fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Fiel.

Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:

1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas.

2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.

3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

Síntomas y Tratamiento

El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética nuclear y tomografía helicoidal, que demuestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal, osteofitos (producción ósea exuberante desarrollado a expensas del periostio), siringomielia (enfermedad crónica de la médula espinal caracterizada por la presencia de cavidades centrales llenas de liquido y rodeadas de tejido fibroso) y estrechamiento de la unión craneocervical. Debe acompañarse de ecografía renal, audiometrías, pruebas de función tiroidea, etc., para descartar otras anomalías asociadas. El tratamiento médico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles.

El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Fuentes

https://enfermedadesraras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=886&Itemid=171

https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2001-137-6-609-611.pdf

• www.scielo.org.ar/pdf/medba/v69n4/v69n4a08.pdf