Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi. Es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los síntomas pueden ser

• Ojos en forma de almendra
• Retardo en el desarrollo motor
• Recién nacido flácido
• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
• Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento de peso rápido
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Lentitud en el desarrollo mental
• Pequeño para la edad gestacional
•  Criptorquidia en el varón
•  Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidadmórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Signos y exámenes

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentarcriptorquidia. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa
•  Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
•  Niveles excesivos de dióxido de carbono
•  Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormonaluteinizante
•  Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Diagnóstico y tratamiento

No es habitual realizar un test genético sobre el estado de metilación para la detección de impronta anormal específico de uno de los progenitores en la zona crítica de Prader-Willi (PWCR) en el cromosoma 15. Este test determina si la región se ha heredado sólo maternalmente (ausencia de zona de origen paterna) y se detecta anomalías en más del 99% de los afectados. El test de metilación es importante para confirmar el diagnóstico del síndrome en todos los enfermos, pero es especialmente útil en los que tienen síntomas atípicos o son demasiado jóvenes para manifestar los síntomas clásicos. El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de deleción o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting . Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de la raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular. El Dr. Moris Angulo (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE. UU y asesor médico de la IPWSO) manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW ( mayo 2005 ), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con SPW es el doble (aprox. 4,55 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm), y que el diagnóstico "a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW". La falta de tratamiento específico para SPW es un riesgo muy grave para estas personas, "...las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios."Dr. M. Angulo. El diagnóstico temprano y la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular. Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico, ya que es una enfermedad minoritaria. Pero un diagnóstico temprano va a influir de forma muy positiva en su tratamiento. La incertidumbre de no tener un diagnóstico, da lugar a un desequilibrio emocional en las familias, que además de sentirse aisladas, por la falta de información de esta enfermedad, han de enfrentarse a todas las circunstancias que rodean al diagnóstico. En el SPW, la hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto, por lo que hace que la probabilidad de que el bebé nazca por cesárea aumente. El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas de las técnicas diagnósticas son invasivas, no dando resultados positivos. No existe un tratamiento que cure la enfermedad, por lo que llegar a un correcto diagnóstico temprano es fundamental por tres razones básicas:

• “Conocer” el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona con SPW. El administrar la terapia adecuada en el momento oportuno, mejorará el pronóstico de la enfermedad.
• Dirigirse a las diferentes Asociaciones, para que se les dé una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su vez, le sirva de apoyo emocional a la familia. También, las asociaciones pueden dirigir a la familia a los profesionales, investigadores, que traten este síndrome.
• Ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que se pueda evitar o mejorar.

Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio, ya que las personas con SPW, no presentan sensación de saciedad, por lo que pueden llegar a esconder u obtener comida en cualquier situación. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir la ansiedad . Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable. El 95% de las personas que presentan SPW son obesas como consecuencia de la falta de saciedad y su desarrollo metabólico, por lo que es fundamental un control dietético, manteniendo el peso de la persona en unos límites aceptables que garanticen una buena salud física.

Conducta del paciente

Generalmente los pacientes que presentan este síndrome suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad.
Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros.

Comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.

En la vida diaria, estas personas suelen desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.

En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.

Fuente

• Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr. ;46(7):580-591.
• wikipedia.org