Síndrome de epidermólisis bullosa letal hereditaria
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Síndrome de epidermólisis bullosa letal hereditaria. La epidermólisis bullosa (EB) congénita es una enfermedad que se observa rara vez, ya que su prevalencia es del orden de 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes por año y con variaciones que dependen más de la buena calidad de los registros que de diferencias regionales o étnicas. Por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico, con el fin de orientar a los padres sobre la naturaleza y pronóstico de la enfermedad, de establecer un manejo actualizado tanto para el período agudo como para la etapa ambulatoria posterior y, por último, advertir sobre la posibilidad de ocurrencia en gestaciones posteriores.
Sumario
Sindromografía Clínica
La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas que son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ella se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio.
El tratamiento de esta enfermedad es también difícil y son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describen todos los cuidados y recomendaciones para evitar especialmente los roces y las presiones en estas lesiones y las temperaturas altas.
Presencia de lesiones bullosas (flictenosas) de la piel desde el nacimiento, que se observan en ombligo, uñas, cara, cuero cabelludo y miembros. Lesiones bullosas en las mucosas, especialmente oral (sobre todo en el paladar en su unión con el velo) debido a la succión. Fiebre. Pérdida de las uñas de los dedos de pies y manos. Es mortal antes de cumplir los 3 meses, por deshidratación y sepsis, en el 94 % de los niños afectados.
Diagnóstico
Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, lo que resulta complicado es su clasificación y para ello se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio. En cuanto a la EB distrófica recesiva, quienes presentan las formas más graves pueden llegar a la muerte de manera directa por la enfermedad o indirectamente por las complicaciones. En las formas menos graves, el pronóstico es relativamente bueno, aunque estas personas estarán debilitadas durante toda su vida. Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Exámenes paraclínicos
- Biopsia de piel. Presencia de flictenas en la unión dermoepidérmica. Regeneración de células basales en las áreas ulceradas. Ausencia de reacción inflamatoria y edema.
- Vacuolización característica de la porción basal de la capa germinal de la epidermis.
- Sangre. Hipoalbuminemia severa y progresiva.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Fuentes
- Herlitz, G.: “Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus Eine Ubersichtnebst Beschreibung einer neuen Krankheits-Form (Epidermolysisbullosa hereditaria letalis)”. Acta Paediatr., 17:315-371, 1935.
- Roberts, M.H.; D.R.S. Howell; J.L. Bramhall and B. Reubner:“Epidermolysis bullosa letalis”. Pediatrics, 2:283-290, 1960.
