Síndrome odontotricomélico
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Síndrome odontotricomélico. Tipo de displasia ectodérmica muy rara que afecta el pelo, los dientes, y las uñas y las cuatro extremidades del cuerpo.
Causas
La causa es desconocida.
Herencia
La herencia es autosómica recesiva.
Síntomas
Los principales problemas son malformaciones de los brazos, antebrazos, muslos y piernas, incluyendo la ausencia de varios huesos en las manos y los pies; dientes anormales; y pelo escaso (hipotricosis).
Otras señales y síntomas pueden incluir uñas muy pequeñas o subdesarrolladas (hipoplásicas); anomalías de las orejas; sudor excesivo (hiperhidrosis); un rostro peculiar con orejas mal formadas, nariz grande, y labios salientes; así como cabeza plana, frente alta, cuello largo, y hombros inclinados con hoyuelos en la parte superior.
Tratamiento
Se han descrito muy pocas personas afectadas con este síndrome, y por eso no hay información sobre ningún tratamiento específico, pero puede estar dirigido a los problemas que están presentes.