Sindrome de Bartter II
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Síndrome de Bartter: Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones, se caracteriza por la asociación de alcalosis hipopotasémica, niveles plasmáticos elevados de renina y aldosterona en plasma, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.
Sumario
Resumen
Aunque se han descrito cinco variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; y un síndrome de Bartter clásico (que es la presentación habitual en la mayoría de los pacientes con el genotipo III, pero también algunos pacientes del tipo IV), que se manifiesta como un síndrome de poliuria-polidipsia de inicio en la infancia pero que se mantiene hasta la vida adulta, deshidratación y un retraso variable en el desarrollo pondero-estatural. Los niveles de calcio en la orina pueden ser normales o ligeramente altos. Algunos signos/síntomas específicos son la aparición de hipoacusia en el síndrome de Barttertipo IV e hipocalcemia en el sídnrome de Bartter tipo V.
Cómo se presenta?
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar:
- Estreñimiento.
- Retraso en el desarrollo.
- Incremento en la frecuencia de la micción.
- Hipotensión arterial.
- Cálculos renales.
- Debilidad y calambres musculares.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Se sabe que hay cinco defectos genéticos asociados con el síndrome de Bartter. La afección está presente desde antes de nacer (congénita). Se cree que esta afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio. La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre llamado alcalosis hipocaliémica.
Características
Alcalosis metabólica con poliuria e hipo-electrolitemia de causa renal, asociados con presión arterial normal-baja, a pesar de unos niveles elevados de actividad de renina plasmática y aldosterona. El filtrado glomerular suele estar conservado. Este subtipo de Síndrome de Bartter se caracteriza por unos niveles plasmáticos disminuidos de calcio y magnesio, y por transmitirse con un patron de herencia autosómico dominante.
Manifestaciones clínicas
Los pacientes afectos presentan antecedentes familiares de convulsiones. Los síntomas aparecen tras el nacimiento y manifiestan por convulsiones hipocalcémicas e hipoparatiroidismo. Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia.
Sospecha Diagnóstica
Alcalosis metabólica con hipocalcemia e hipomagnesemia asociadacon niveles plasmáticos disminuidos de hormona paratiroidea, y aumentados de fosfato. Característicamente la excreción urinaria de calcio y magnesio están elevadas, y los pacientes suelen presentar nefrocalcinosis. La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales.
Genética
El tipo V de Síndrome de Bartter está causado por mutaciones que producen un importante aumento de función del sensor extracelular receptor de calcio (CasR), que se expresa intensamente en la membrana basolateral del segmento ascendente del asa de Henle, y que inhibe el transporte de sal a través del canal ROMK, remedando un Síndrome de Bartter tipo II. Así mismo, la acción del CasRhiperfuncionante sobre la glándula paratiroidea y la porción gruesa ascendente del asa de Henle, reduce la reabsorción tubular de Calcio, e inhibe la acción de la vasopresina, lo que se traduce en una hipercalciuria inapropiada para el nivel de calcemia, y pérdida renal de agua. El patrón de transmisión genética es autosómico dominante.
Exámenes y pruebas
El diagnóstico de este síndrome generalmente se sospecha cuando se encuentran niveles bajos de potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de otras formas de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial y hay una tendencia hacia la hipotensión arterial. Otros signos de este síndrome pueden ser:
- Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina
- Niveles sanguíneos altos de las hormonas renina y aldosterona
- Niveles de cloruro bajos en la sangre
- Alcalosis metabólica
Estos mismos signos y síntomas se pueden presentar en las personas que han ingerido demasiados diuréticos o laxantes. Los análisis de orina se pueden hacer para descartar estas causas. En este síndrome, una biopsia del riñón generalmente muestra demasiada proliferación de células renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los pacientes, especialmente en niños pequeños.
Diágnóstico
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, los niveles plasmáticos de electrolitos, bicarbonato, magnesio, calcio, renina y aldosterona, y de electrolitos y excreción de calcio y de magnesio en orina. Los test genéticos proporcionan el diagnóstico definitivo. El diagnóstico diferencial incluye: síndrome pseudo-Bartter (abuso de diuréticos, vómitos subrepticios), síndrome de Gitelman, fibrosis quística y enfermedad celíaca (consulte estos términos). En familias de niños afectos, o portadores heterocigotos potenciales (parientes cercanos de individuos afectos), puede estar indicada la realización de tests diagnósticos en amniocitos procedentes de madres de niños afectos.
Tratamiento
- El tratamiento incluye suplementos de K, indometacina y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio. En situaciones de estrés (enfermedades adicionales, procedimientos quirúrgicos, trauma) los niveles de electrolitos en sangre pueden variar rápidamente, precisando de un tratamiento intravenoso rápido y vigoroso.
- La esperanza de vida puede reducirse en casos graves pero el fallo renal es poco frecuente. La calidad de vida puede ser baja, con talla baja por retraso de crecimiento, y elevadas tasas de medicalización/hospitalización
- El síndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5 mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.
- Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).
- Se basa en los suplementos de sales y agua, y en la administración de diuréticos tiazídicos para reducir la calciuria, y a su vez permitir que la calcemia aumente casi hasta el rango normal. El tratamiento con metabolitos activos de la vitamina D debe ser restringido a pacientes sintomáticos.
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo para los pacientes con el síndrome de Bartter es incierto. Los bebés que presentan un retraso severo en el crecimiento pueden crecer normalmente con tratamiento. Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal. Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente.
Complicaciones
El tratamiento con análogos de la vitamina D utilizados para corregir la hipocalcemia pueden empeorar la hipercalciuria, y potencialmente evolucionar a la aparición de nefrocalcinosis, e insuficiencia renal, esta es una complicación posible.
Situaciones que requieren un especialista médico
Consulte con el médico si su hijo:
- Está presentando calambres musculares
- No está creciendo bien
