Sindrome de Groenblad-Strandberg-Touraine
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Sindrome de Groenblad-Strandberg-Touraine
El síndrome de Grönblad-Strandberg fue descrito por primera vez en 1881 por Rigal, que consideró a las lesiones cutáneas como "xantomas atípicos", 3 años más tarde Balzer identificó las lesiones sistémicas asociadas. Darier demostró que hay alteraciones en la elastina y propuso el término de "pseudoxantoma elástico", en 1892 describió las lesiones oculares y las denominó estrías angioides, pero fue Doyne, en 1899, quien las relacionó con las lesiones cutáneas.3 En 1936 Franceschetti y Roulet lo denominaron "síndrome de Grönblad-Strandberg" y lo utilizaron también como epónimo.
En 1940 Touraine definió la enfermedad como un trastorno genético del tejido conectivo, hereditario, que se transmite de forma autosómica dominante o recesiva.
El síndrome de Grönblad-Strandberg es una enfermedad hereditaria rara, es un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por la fragmentación de las fibras elásticas y su posterior calcificación, que afecta a la dermis, los vasos sanguíneos y la membrana de Bruch de retina.
Sumario
Sindromografía Clínica
Esta enfermedad se caracteriza por una elastorrexis generalizada de las fibras elásticas de la dermis reticular, de la túnica media de las paredes vasculares y de la membrana de Bruch del ojo, con su posterior calcificación y consecuente manifestación sistémica; son sus características las lesiones en la piel, los ojos y las paredes vasculares. Su incidencia mundial se estima con una prevalencia de uno en 100.000 habitantes, es común en todas las razas y más frecuente en el sexo femenino.
Puede manifestarse en forma completa o parcial. Puede aparecer en cualquier edad. Se caracteriza por lesiones cutáneas en forma de bandas o pequeñas pápulas de color amarillento, que se localizan en las estrías o ranuras de la piel del cuello, axilas, lado de flexión de los codos, áreas poplíteas. La piel no es elástica cuando se tira de ella por un tiempo, lo contrario del síndrome de Ehlers-Danlos. Lesiones oculares: líneas estrechas rojizas o grises alrededor de la papila en ambos ojos. Ocasionalmente, degeneración de la retina y las coroides.
Cardiovasculares: alteración de pulsos periféricos, angina de pecho, hipertensión y en ocasiones hemorragias viscerales (Hematemesis y melena), o síntomas de lesión focal cerebral.
Manifestaciones clínicas
Las tres áreas principales afectadas son la piel, los ojos y el sistema cardiovascular: el 60% de los pacientes presentan cambios combinados de la piel y los ojos, el 10% solo en la piel y el 30% solo en los ojos; hay anormalidades cardiovasculares en el 80% de los pacientes y cuando las lesiones de la piel están bien desarrolladas el trastorno es grave. Las lesiones cutáneas son pequeñas pápulas amarillentas y pliegues de la piel de aspecto de crespón o de carne de gallina. La coalescencia produce placas circunscritas o difusas. En casos avanzados la piel cuelga y forma pliegues laxos inelásticos, más frecuentemente localizados en las axilas, las ingles, los huecos cubitales y poplíteos y la zona periumbilica.
Diagnóstico
El mismo realiza por la clínica y la histología. Mediante tinción con hematoxilina y eosina se puede observar la presencia de fibras elásticas fragmentadas, engrosadas y basofílicas en dermis reticular. Estas fibras son positivas para las tinciones de fibras elásticas, de orceína y de Verhoef; con la tinción de Von Kossa se pone de manifiesto la presencia de depósitos de sales de calcio.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Degeneración y fragmentación de las fibras elásticas de la piel. Además, lesiones de arteritis en diferentes órganos.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. En ocasiones se asocia con los síndromes de: Paget, Marfan, Herrick, Albers Schönberg.
La etiología es desconocida.
Fuente
Darier, J.: “Pseudoxanthoma elasticum”. Monatsh. Prakt. Dermat.23:609-617, 1896. Llanio Navarro, Raimundo Síndromes/ Raimundo Llanio Navarro, Aracelys Lantigua Cruz, Mercedes Batule Batule...[y otros]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2002 xxIv. 620p.
