Xeroderma pigmentoso
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Xeroderma Pigmentoso. Es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse.
Sumario
- 1 Definiciones
- 2 Origen
- 3 Clasificación
- 4 Causas
- 5 Síntomas
- 6 Patología
- 7 Signos y exámenes
- 8 Tratamiento
- 9 Manifestaciones Clínicas
- 10 Diagnóstico diferencial
- 11 Complicaciones
- 12 Mortalidad
- 13 Niños XP
- 14 Niños XP cubanos
- 15 La caridad del amor
- 16 ¿Dos hijos con la misma enfermedad, presupone una gran prudencia?
- 17 La enfermedad y su descubridor
- 18 Genética vs. XP
- 19 Fuentes
Definiciones
También conocido como "enfermedad de Kaposi" provocada por la luz que afecta todas las razas, es una afección precancerosa poco frecuente de herencia autosómico recesiva que se produce por una alteración en la enzima que se encarga de la reparación del ADN nuclear en el curso de la mitosis dañado por los rayos ultravioleta.
El xeroederma pigmentosum es una neoplasia maligna originada de los melanocitos, que estos son células provistas de melanosomas que tambien llevan a cabo la biosíntesis y transporte de melanina, el pigmento que da color a la piel y al pelo, así como a la úvea ocular.
Los melanomas son cutáneos, pero puede estar en la zona intraocular, constituyendo el tumor primario más común en la raza blanca en esa ubicación, donde se origina a partir de melanocitos uveales.
Normalmente existen sistemas reparadores que se encargan de corregir estos defectos: NER y TCR, estos sistemas están formados por varias proteínas y según donde se localicen la alteración se produce un tipodistinto de XP
Origen
Se postula que esta enfermedad se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN). La incidencia se calcula 1 en 100.000 en países como Japón, hasta 1 en 1.000.000 en Estados Unidos de América. Se diagnostica entre el 1er y 3er años de vida y puede provocar la muerte en la primera o segunda década como consecuencia de los cánceres que aparecen de forma creciente. Sin embargo, con la aplicación de tratamientos y profilaxis oncohigiénica se ha logrado un incremento de la supervivencia en estos pacientes que les ha permitido llegar a la edad adulta.
Historia
Xeroderma pigmentoso (XP) fue descrita por primera vez en 1870 por Hebra y Moritz Kaposi. La enfermedad tiene un lugar único en la historia médica: cuando Cleaver identificados a partir de XP en 1969, facilitó a la clara comprensión de la primera el papel central desempeñado por la mutación del ADN en el cáncer.
Afecta a todas las razas, principalmente la blanca y amarilla. Tiene una incidencia de uno a cuatro enfermos por cada millón de habitantes. El riesgo de padecertumores es de mil a dos mil veces mayor que en las personas normales, estando presente en la edad pediátrica de 8 a 10 años de edad.
Es un grupo de enfermedades hereditarias raras de la piel que se manifiesta por una reacción aumentada a la luz del sol, que provoca la formación de ampollas en la piel después de la exposición al sol. La longitud de onda de la luz ultravioleta, que oscila entre 280 y 340 nm induce una lesión en el ADN o nucleótido y en condiciones normales, las células tienen capacidad de reparar este daño del DNA inducido por la luz ultravioleta. Se debe a un defecto en la escisión-reparación de nucleótidos.
Asistencia terapeútica
No existe tratamiento curativo actualmente. Son indispensables:
- una detección precoz de la enfermedad;
- una educación terapéutica del paciente y su familia;
- una adaptación del método de vida: ambiente propicio para el bienestar del paciente, integración en colectividad, asociaciones de pacientes;
- una fotoprotección continua para prevenir las complicaciones mediante las medidas necesarias de protección (adaptación del vestido, la vivienda) y productos de protección solar;
- el tratamiento de las complicaciones: asistencia de los tumores cutáneos, de las complicaciones neurológicas, de las complicaciones oftalmológicas, de la sequedad cutánea;
- una asistencia global especialmente psicológica, del paciente y su ambiente.
Seguimiento
Se recomienda el seguimiento en un centro especializado, tres veces al año, una vez realizado el diagnóstico. Incluye:
- un examen dermatológico, neurológico y oftalmológico:
- para supervisar la aparición de complicaciones,
- para supervisar la eficacia, la tolerancia y la observancia de los tratamientos prescritos.
- consultas paramédicas:
- con un psicólogo para detectar cuanto antes posibles desórdenes depresivos,
- ante fisioterapeuta/ergoterapeuta/pscomotricista/ortofonista.
- la asistencia médico-social, para:
- favorecer una mejor integración escolar y profesional,
- comprobar la correcta adaptación de la vivienda del paciente,
- ayudar en las gestiones sociales y administrativas,
- informar de las Asociaciones de pacientes afectados por esta enfermedad,
- informar a los pacientes del estado de las investigaciones científicas y los avances recientes.
Clasificación
Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo. En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuentemente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
Causas
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.
Síntomas
- Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
- Ampollas después de un poco de exposición al sol
- Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
- Parches de piel decolorada que empeoran
- Formación de costra en la piel
- Descamación de la piel
- Superficie de la piel en carne viva que supura
- Molestia al estar con luz brillante
- Arreflexia o hiporreflexia.
- Atrofia óptica.
- Conjuntiva telangiectasias.
- Cortex cerebral atrofia sin hidrocef.
- E.E.G. anormal.
- Efelides (pecas) en exceso.
- Fotofobia.
- Fotosensibilidad cutanea.
- Hiperpigmentacion desigual en intensidad e irregular.
- Hipopigmentacion irregular en distribucion.
- Tumores recidivantes.
- Neoplasia o cancer.
- Carcinomas basocelulares (carcinomas cutáneos o melanomas).
- Piel atrofia.
- Retraso mental severo.
- Convulsiones-epilepsia.
- Estrabismo.
- Sequedad ocular.
- Neovascularización y ulceraciones a nivel corneal que causan ceguera..
- Hemangiomas capilares o naevus flammeus.
- Hiperqueratosis de la piel.
- Telangiectasias de la piel/cutaneas.
- Testiculo ectopia/criptorquidia.
- Aminoacidos-metabolismo anormal.
- Anomalia de la dentición.
Patología
Los genes XPA y XPB van chequeando la integridad del DNA, juntamente con otros cofactores. Una vez detectan una lesión se unen a ella. Esta unión sirve como señal de daño en el DNA para otras enzimas. Se nos forma un complejo enzimático que enmarca la lesión. El complejo abre la doble cadena de DNA por la zona dañada y las hssB se unen a la cadena que está intacta para que solo se modifique la cadena dañada. ERCC1 y XPG actúan como endonucleasas y cortan el trocito dañado. Finalmente la polimerasa y otras proteínas regeneran la cadena y las vuelven a unir. Se cree que en XP esto no funciona debido a la deficiencia de una de las endonucleasas. Actualmente se conocen unos siete genes de la reparación de XP. Se ha visto que algunas alteraciones en los genes son mas frecuentes que otras, la alteración de XPA es relativamente común mientras que XPE es bastante raro y también difieren con la severidad de la enfermedad ( XPG es severo, mientras que XPF es suave) y también con sus características clínicas. Además de Xeroderma Pigmentosum hay otras enfermedades que también tienen su base genética en problemas en la reparación del DNA, este es el caso del síndrome de Cockayne que también se ven afectados estos genes. Los estudios clínicos de la piel de los pacientes de XP indican que sufren un agotamiento de las células de Langerhans inducidas por la radiación de UV. También se observa unas respuestas cutáneas deterioradas a los antígenos de memoria, una disminución del cociente de las células de T-helper/supresor, una producción deteriorada del interferón en linfocitos y una actividad reducida de las células Killer.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa. Un examen ocular puede mostrar:
- Opacidad de la córnea
- Queratitis
- Tumores en el párpado
- Blefaritis
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento: Amniocentesis
- Muestra de vellosidad coriónica
- Cultivo de células amnióticas
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:
- Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Biopsia de piel
Tratamiento
Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa. Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora. Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.
Los pacientes afectos deben evitar la exposición a los rayos del sol. Lo cual obliga al enfermo a modificar toda su conducta. Además tienen que evitar todos los agentes carcinógenos conocidos. Los pacientes con XP tienen que salir a la calle con guantes, sombreros, vestimentas protectoras como ropa clara de trama compacta, anteojos de sol, lo cual dificulta una vida normal.
Las cremas solares tienen que ser de protección mayor a 60. Los pacientes que presentan este tipo de problemas tienen alternativas eficientes como el tratamiento con una loción de endonucleasa 4 tipo V que hace que descienda la presencia de lesiones de queratosis actínica y de carcinoma de células basales.
Oscurecimiento de las habitaciones, las ventanas de sus casas y coches tienen que tener unos cristales especiales antirayos ultravioletas, restricción de actividad en horas del día y en la noche sin luces fluorescentes. Exámenes médicos periódicos, extirpación precoz de toda lesión/tumor sospechosos.
La terapia de la proteína consiste en introducir la proteína que la célula no produce directamente dentro de esta. Se les da a los pacientes con XP una loción corporal que contiene una proteína viral que simula la acción de la proteína que no tienen. Cuando se ponen dicha loción la proteína viral entra dentro células y se espera que convierta a las células mutadas en células normales y que por lo tanto reparen correctamente el DNA dañado. Como esta en experimentación aún no se sabe si funciona correctamente o no, lo que ya se supone es que la proteína no persistirá indefinidamente y que por lo tanto será necesario reaplicarla con frecuencia. Esta proteína solo actuará a nivel de piel, por lo tanto en nariz, ojos y cerebro no estarán protegidos.
La terapia del gen propone cambiar el DNA para que la célula pueda hacer la proteína que le fallaba antes, esto daría una reparación normal de los daños en el DNA y por lo tanto una sensibilidad normal al sol. En la terapia del gen se quiere introducir una copia adicional del gen defectuoso de manera que haya un gen artificial normal y los dos genes mutados. Otra posibilidad es modificar los genes mutados dentro de la célula para convertirlos en genes normales. De las dos maneras se obtiene lo mismo, una célula capaz de sintetizar todas las proteínas sin ningún problema.
Manifestaciones Clínicas
Quemaduras en la piel luego de un breve tiempo de exposición al sol, sería la “clave” para sospechar y diagnosticar la enfermedad. Sin embargo, no todos presentan esta característica precoz, detectándose en etapas ya más avanzadas de la vida, durante las cuales irán desarrollando, en forma progresiva, lesiones cutáneas, sobre todo en zonas expuestas al sol y presentando en los niños un aspectode envejecimiento prematuro.
En la última etapa hacen su aparición ciertos tumores cutáneo-mucosos y oculares de características malignas. Presentan alteraciones en el ámbito inmunológico, lo que incrementa un riesgo de desarrollo tumoral y/o un defecto en la inmunovigilancia. Las manifestaciones del SNC aparecen en el 20% de los casos, aproximadamente, representadas por: retardomental, sordera, ataxia, espasticidad, etc. o bien, integrando el síndrome (S) de DeSantis-Cacchione que incluye además, de las lesiones cutáneas, microcefalia, retardo en el crecimiento pondo-estatural y en la maduración sexual. El cuadro neurológico generalmente es progresivo, el que se origina por la incapacidad por parte de las neuronas de reparar el ADN.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico es generalmente clínico y actualmente se puede confirmar por biopsia de vellosidades coriónicas o por amniocentesis con genética. Los diagnósticos diferenciales principales son otras dermatosis inducidas o agravadas por la luz o enfermedades hereditarias con aumento de la hipersensibilidad celular: S. de Cokayne, S. de Bloom, S. de Rothmun-Thompson, Progeria.
Complicaciones
La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.
Mortalidad
La frecuencia con que se da está enfermedad en los Estados Unidos y Europa es de 1:250,000, en Japón la tasa es más alta tenemos un 1:40,000. El grupo XPA es el más frecuente en Japón en cambio en Estados unidos es XPC. Si miramos por razas vemos que los casos de XP se divulgan en todas las razas. Por sexo, la incidencia es igual en varones y hembras.
En lo referente a la mortalidad vemos que los individuos con esta enfermedad desarrollan neoplasmas cutáneos múltiples en una edad joven. Dos causas importantes de la mortalidad son el melanoma malo metastático y el carcinoma escamoso de la célula. Los pacientes de edad menor a 20 años tienen un aumento en la incidencia del cáncer y del cáncer no melanoma. La edad media del cáncer de la piel es de 8 años en los pacientes de XP comparados a 60 en la población normal.
Los primeros síntomas ocurren entre 1 y 2 años de la edad. Los pacientes de XP son también susceptibles a la infección y, en algunos subtipos, a las complicaciones neurológicas. Menos del 40% de los pacientes sobreviven más allá de la edad de 20 años. Los individuos con una enfermedad más suave pueden sobrevivir más allá de la edad media.
Niños XP
Comúnmente se les dice Niños XP, porque padecen una enfermedad llamada Xeroderma Pigmentoso, que se identifica por las letras iniciales del nombre, XP.
El Xeroderma pigmentoso es una incapacidad hereditaria para reparar los daños producidos en el ADN por los rayos ultravioletas, y en condiciones normales, el cuerpo puede reparar ese daño; pero quienes sufren de la enfermedad, no, pues rápidamente desarrollan atrofia en la piel y algunos tipos de cáncer como el carcinoma de células vasales o escamosas y melanoma maligno.
Las personas afectadas desarrollan deformidades que van en aumento después de cualquier exposición intermitente a la luz solar. Las lesiones cancerosas de la piel se presentan, con frecuencia, antes de que el niño tenga cinco años de edad.
La doctora María Irene Guerrero, especialista en Dermatología, en el Hospital Pediátrico de Camagüey, confirma este hecho:
"Son niños que nacen con la enfermedad, pero en la medida que crecen, cuando comienzan a recibir las radiaciones solares aparecen las primeras manchas en la piel, ampollas y otros síntomas que dan pie al inicio de la detección y diagnóstico de la enfermedad, que se realiza a través de tres elementos claves: los estudios clínicos, los anátomo-patológicos y el genético"
En Cuba, existe un programa nacional para la detección y tratamiento de esos pacientes, quienes son atendidos por un equipo multidisciplinario, al que se integra el oncólogo, Doctor Jesús de los Santos Renó Céspedes:
"En Cuba se hace a través del llamado Estudio Cometa, en el Centro Nacional de Genética, en Ciudad de La Habana"
"Se utiliza una tecnología de punta - enfatiza el Dr. Renó- muy compleja y costosa para el procesamiento de la investigación, por los cuidados en el traslado de los pacientes, que siempre debe ser de noche, y además, porque los reactivos muy caros en el mercado mundial.
Por ejemplo, 1cc de uno de los reactivos para la 'corrida' de una de las detecciones de los ligandos, puede costar alrededor de 10 mil dólares"
El padecimiento de la enfermedad XP puede crear una situación difícil en el hogar, no sólo para el niño; pues los hábitos de vida cambian para toda la familia, y las condiciones también: es preciso impedir la entrada directa de los rayos del sol, las actividades al aire libre deben realizarlas por la noche, y se alteran los horarios normales de sueño y del resto de las actividades escolares.
Por eso, los niños que padecen Xeroderma pigmentoso y sus familias, requieren del apoyo de una sicóloga, como nos confirma la Lic. Coralia Massip, integrante del equipo multidisciplinario nacional.
"El diagnóstico de la enfermedad no supone trastornos en el mundo psicológico de los niños, sino con el mal manejo de las nuevas condiciones de vida, a las que tienen que adaptarse los pacientes y sus familias.
La sicóloga Massip significa además, que "se han identificado las motivaciones e intereses de estos niños, muy similares con los del resto de sus grupos erarios, sanos; y además, realizamos Escuelas de Padres para que todo reciban la información sobre el manejo y condiciones de la enfermedad."
En Cuba, esos niños disponen del servicio de maestros ambulatorios, que les imparten las clases en sus propias viviendas, de manera individual, y las tareas educativas y de formación reciben el apoyo también de los Trabajadores Sociales, y las organizaciones estudiantiles.
El xeroderma pigmentoso es una afección genética, caracterizada por una extrema sensibilidad a las radiaciones ultravioletas, y es incurable; pero no contagiosa, como muchas personas creen, por lo que la familia es un elemento clave en el tratamiento de los niños XP, y debe integrarse a los programas de salud y adaptarse además, a los cambios de vida, como nos confirman las opiniones de algunas madres de pequeños enfermos.
En Cuba, no existen reportes sobre la realidad de la incidencia del Xeroderma Pigmentoso, pues hace sólo cinco años que comenzó el programa de pesquisaje; no obstante, se considera que debe ser baja, pues países con mayor población, como los Estados Unidos, sólo tienen un paciente por cada un millón de personas, y en Japón, el índice es uno por cada cuatro millones.
En el mundo existen campamentos, de verano o invierno, en las ciudades deNueva York y Londres, para las personas aquejadas con Xeroderma pigmentoso, a los que tienen que acudir por sus propios medios, y cada uno recibe los beneficios del programa en correspondencia con lo que puede pagar la familia.
En Cuba, por supuesto, todo el tratamiento, desde que comienza el pesquisaje y diagnóstico, es totalmente gratuito. Los campamentos de salud se organizan cada tres meses, en diferentes provincias, y por grupos de edades e intereses sicológicos.
Los niños, también disponen de información relevante sobre la enfermedad, reciben educación para la salud y se le orientan los cuidados que deben mantener; por eso, no es extraño escuchar sus opiniones:
"Las actividades se realizan de noche, y a la casa van los maestros, se organizan paseos nocturnos por Museos y otros sitios culturales e históricos.
Así llega la esperanza para todos los niños que en Cuba viven con el Xeroderma Pigmentoso.
Niños XP cubanos
El Programa Nacional para la Atención Integral a los Enfermos de Xeroderma Pigmentosum, hace que estos y sus familias se sientan especialmente apoyados.— Dos familias, una camagüeyana y otra villaclareña, están muy ligadas por el padecimiento de sus hijos. Ambas enfrentan, desde hace varios años, un diagnóstico en sus pequeños que cambió el rumbo de sus días.
Mildrey Perna tenía 20 años cuando tuvo a su bebé, Jesús Yadian Brau. A los nueve meses comenzaron los primeros síntomas: los pelados en la carita de su Jesús no se curaban.
Esporádicamente una peca más que otra afloraba en su piel. A los cuatro años las manchas ya eran más que notables.
«Desde los primeros síntomas lo atendimos con un dermatólogo y desde entonces ni su papá ni yo hemos descansado. Desde bien chiquito lo protegíamos del sol, y al cumplir los cinco añitos se confirmaron las sospechas», comentó.
Dos años lleva este jovencito ocultándose por completo de los rayos del sol. Sin embargo, como afirman sus amiguitos «XP» de todo el país, «él es el más serio del grupo y casi no habla». Pero, «aunque es un poco terco, tampoco da lucha por asomarse a la ventana, pues es muy responsable ante su enfermedad y eso hace que toda la familia se sienta segura», asevera su mamá.
Las historias de esta familia camagüeyana no terminan, pues otro bebé nació de la feliz unión matrimonial de Mildrey y Jesús, el que, contrario a su hermano, no posee este padecimiento.
«No es nada fácil llevar dos vidas diferentes en la misma casa, pero estamos siempre unidos y esto nos permite crecernos. Rotamos los horarios para cuidar a nuestros hijos, pues mientras Luisito duerme de noche, Yadian lo hace de día y así es en todo», explicó la joven.
Y mientras en el hogar de estos floridanos el amor y la alegría crecen, las autoridades del territorio mantienen alumbrado durante la noche el parque infantil que queda frente a su casa, especialmente para que Yadian pueda jugar.
También un maestro se encarga de la docencia y son incontables las expresiones de solidaridad de los amiguitos de la vecindad ¿A pesar de la XP agradeces a la vida?
La vida de mi hijo es tan bella como la de cualquier otro niño. Solo por tener a Yadian a mi lado y verlo crecer feliz, yo le agradezco a la vida, dice la madre. ¿Cómo enfrentas la enfermedad? Hoy estamos insertados, como todos los niños XP del país, en un programa nacional que atiende a quienes padecen de esta enfermedad. Nos orientan y nos apoyan incondicionalmente. No hubiéramos llegado hasta aquí, tan fortalecidos, sin este proyecto. A la XP no se le puede coger ni miedo ni lástima, porque es todo un reto que hay que enfrentar con mucho deseo de salir hacia adelante.
La caridad del amor
Un poco más de 50 familias cubanas llevan en su hogar las marcas de las trampas que suele jugar la vida de forma inesperada.
Todo marcha como de costumbre, cuando el diagnóstico de una enfermedad, poco difundida en el mundo, nombrada Xeroderma Pigmentosum (XP), cambia el rumbo de sus existencias.
Así son los recuerdos de quienes por primera vez tienen que lidiar con un padecimiento que impide algo tan natural como dejarse acariciar por los ardientes rayos del sol.
¿Cómo vivir sin la luz del día?, ¿cómo hacer para dar pasos agigantados por encima de la mismísima existencia en la quieta oscuridad de la noche? Son solo algunas «intranquilas» preguntas que irrumpen cuando se observa cómo los más pequeñines de casa logran, al igual que cualquier niño cubano, estudiar, jugar, bailar, cantar, reír, hacer maldades, ser felices...
En busca de vivencias inéditas muy asociadas a las alegrías nocturnas este diario compartió, bien entrada una noche, en la provincia de Camagüey, con madres e hijos que conviven con esta enfermedad.
Otro caso muy similar al de Yadian tiene lugar a cientos de kilómetros de distancia, en la provincia de Villa Clara, en el municipio de Cifuentes.
Una familia de cuatro miembros ocupa el centro de esta historia: la mamá, Deysi Rodríguez; el papá, Andrés Díaz, y los hermanos Neilanys y Oslianyz.
Resulta que la familia completa ha tenido que andar de noche y descansar durante el día, pues sus dos hijos son XP.
«Hace 13 años que convivimos con la XP. El varón, Oslianyz, desde bien pequeño tuvo sus primeros síntomas, y después Neilanys al nacer repitió la misma historia», explicó Deysi.
¿Dos hijos con la misma enfermedad, presupone una gran prudencia?
Sí, en cómo conozcas la enfermedad está el secreto para convivir con ella. Neilanys es la menor con seis años y siempre anda alegre. Esto ha sido posible porque tiene muy cerca el ejemplo de su hermano, que con esa edad tuvo que cambiar sus costumbres, pues no fue hasta primer grado que se la diagnosticaron, y sin embargo sigue estudiando, ahora en la secundaria, con muchos sueños por delante.
¿Los niños tienen muchas muestras de apoyo? Yo tengo en casa dos escuelas, dos profesores a tiempo completo, dos grados diferentes con todos sus libros, dos grupos de amigos diferentes...
«Es como un cuento. Las profes Silvia y Josefa han enamorado a mis hijos de los libros, y pobre de aquel que no haga la tarea. Incluso el campamento de Pioneros de Cifuentes abre sus puertas de noche para mis hijos, que junto a sus amigos celebran sus cumpleaños colectivos.
«Los medicamentos no nos faltan, y María, la promotora cultural, nunca los deja atrás. Ahora con lo del Proyecto vamos cada cierto tiempo a diferentes lugares del país con el apoyo de la UJC y la Organización de Pioneros José Martí, algo que los anima mucho y los instruye. En Cuba, vivir con XP no es el fin del mundo».
La enfermedad y su descubridor
La XP es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, transmitida por padres que tienen alteraciones genéticas pero no sufren la enfermedad. Quienes padecen alguna de sus ocho variantes (o grupos de complementación) carecen de un mecanismo de defensa frente a los rayos ultravioletas. Si se ven expuestos a ellos la piel se adelgaza y aparecen manchas de variados colores, que sin tratamiento condiciona a contraer cáncer de piel u otras enfermedades malignas en tejidos blandos.
Es la luz ultravioleta la que más daña a estas personas, especialmente el sector UVB de la luz solar, del que nos protege la capa de ozono.
Otras fuentes de este tipo de luz como cámaras UVA y las lámparas fluorescentes (llamadas de luz fría) son muy perjudiciales para los XP.
Este padecimiento fue descrito en 1863 por el doctor Moritz Kaposi (1837-1902), quien realizó estudios de Medicina en la Universidad de Viena. Es célebre por haber descrito el tumor que lleva su nombre: sarcoma de Kaposi, y describió otras enfermedades como el Xeroderma Pigmentosum, el Eczema Herpético, el Lupus Eritematoso Diseminado, la Dermatitis Capillaris Capillitii y la Erupción Variceliforme.
Genética vs. XP
El doctor Jesús de los Santos Renó Céspedes, presidente de la Comisión Nacional para la Atención a los enfermos de XP, informó que en el país suman ya 57 los casos con probabilidades de padecer de Xeroderma Pigmentosum. De ellos 21 son niños con edades entre 6 y 11 años.
El también especialista en segundo grado de Oncología destacó que el Programa Nacional para la Atención Integral a los Enfermos de XP (PNAIE/XP), creado en el 2003, incluye una atención médica que abarca estudios clínicos, patológicos y genéticos.
Subon el estudio genético —de un elevado costo, ya que un centímetro cúbico de reactivo para procesar las muestras de ADN cuesta alrededor de 10 000 dólares— se ha podido comprobar que no son portadores de la enfermedad y sí de una muy parecida».
Confirmó que en el mundo la incidencia de casos es muy baja, y que en Cuba se iniciaron los estudios para obtener información sobre ella, «incluso por regiones específicas donde hay mayor cantidad de casos reportados», evaluó.
La Dirección Municipal de Cultura y Arte rompió la inercia con que se ha trabajado hasta el momento en lo referente a la atención priorizada que deben recibir los pacientes diagnosticados como XP, un padecimiento que propicia una alta sensibilidad a la luz y que obliga a sus portadores ha hacer vida nocturna.
Con la colaboración especial de Pioneros, la UJC, Salud Pública, laPNR, los Trabajadores Sociales y la Televisión en el municipio, 4 de los 5 infantes taguasquenses diagnosticados como XP, disfrutaron en grande de una actividad cultural que se inició con un recorrido por el moderno policlínico construido en el Consejo popular de Zaza del Medio.
En el majestuoso e inmaculado inmueble, los visitantes tuvieron la posibilidad de recorrer varias de sus áreas dedicadas a la atención pública. En diálogo abierto con sus profesionales estos pequeños taguasquenses satisficieron inquietudes relacionadas con sus sueños futuros. La Casa de Cultura Jesús Díaz López, fue otro de los centros incluidos en el recorrido. En esta institución el acercamiento a la literatura, la música y la historia de las parrandas Zaceñas cautivó al auditorio.
La comunidad de Siguaney y en particular la Casa de Cultura Noel Cardoso, abrió sus puertas para dar la bienvenida y un abrazo de hermandad a la nutrida delegación. Ante un anfitrión insuperable, la música y la danza, unidas a lo más selecto de la literatura cubana y universal hicieron pasar un rato ameno a los infantes XP y su comitiva.
La PNR de Taguasco, fue otro de los destinos en el recorrido. En esta institución los visitantes recibieron información sobre las carreras militares y el imprescindible trabajo de garantizar la tranquilidad ciudadana.
El estudio de televisión local abrió sus puertas a estos infantes donde conocieron detalles en el proceso de producción y montaje de un espacio para la tele. Ante preguntas y respuestas, la cita sirvió para motivar al mayor de estos infantes en el trabajo de la edición.
La cita tuvo su momento especial en el Museo General donde las instituciones culturales de la cabecera municipal realizaron una actividad gigante que incluyó como su atracción mayor la Magia. Ese fue el momento escogido para que la dirección de Pioneros en el Municipio, la UJC y los representantes de las escuelas Félix Varela y Antonio Maceo, respectivamente, entregaran presentes a sus estudiantes. Los homenajeados de esta fiesta nocturna que se extendió hasta cerca de las tres de la madrugada, explicaron para este espacio porque les gustó la actividad El pequeño Lazarito, que se muestra elocuente ante la cámara de Televisión quiso aprovechar esta posibilidad y regalar su arte a todo el que tenga la suficiente sensibilidad como para valorarla.
Aunque estas instituciones han roto la inercia en este accionar, y mostraron sus mejores galas a favor de la utilidad de la virtud, continua siendo la vivienda y las condiciones especiales de vida, una preocupación para algunos de nuestros niños XP y sus familias.
Para la Dirección de Cultura esta experiencia es solo el punto de partida, el próximo mes se repetirá la experiencia pero el recorrido será por la Ciudad de Sancti - Spíritus.rayó que en los dos últimos años se profundiza en las investigaciones genéticas y que los resultados están encaminados a mejorar la calidad de vida del paciente.
Enfatizó que el grupo multidisciplinario creado, así como sus diferentes subcomisiones provinciales, lo integran dermatólogos, genetistas, oncólogos, psicólogos, oftalmólogos y la UJC con la OPJM.
