Deformación de Madelung

De EcuRed
Deformidad de Madelung

Deformidad de Madelung (MD) de la muñeca se caracteriza por una alteración del crecimiento en el palmar-cubital fisis distal del radio que se traduce en un palmar y cubital distal inclinado superficie articular radial, traducción palmar de la mano y la muñeca, y una porción distal del cúbito dorsal prominente. . Se presenta predominantemente en mujeres adolescentes que se presentan con dolor, disminución de la amplitud de movimiento, y la deformidad.  A menudo tiene una etiología genética y se asocia con enanismo mesomelic y una mutación en el cromosoma X.  La deformidad puede ser tratada quirúrgicamente abordando las deformaciones óseas y lesiones ligamentosas, corregir la posición anormal de la superficie articular radial, y la igualación de los niveles longitudinal de la extremidad distal del radio y el cúbito

Contenido


Historia del Procedimiento

W. Otto Madelung describe la deformidad de muñeca que lleva su nombre en la Séptima alemán quirúrgica Congreso de 1878 como "subluxación espontánea hacia adelante de la mano." Aunque los autores anteriores habían descrito lesiones que podríamos asegurar se relacionaban con la deformidad de Madelung, las etiologías atribuidas eran incompatibles. Varios autores antes de Madelung, incluyendo Dupuytren en 1834, Nelaton en 1847, y Malgaigne en 1855, habían entidades descritas denominado curvus carpo, curvus radio, subluxación progresiva de la muñeca, valgo manus, furca manus, y la curvatura idiopática progresiva del radio. Descripción de Dupuytren en 1834 se basó en una cita de Bégin, quien atribuyó la deformidad de un accidente de trabajo repetitivo. Nelaton vagamente describió una muestra anatómica con una deformidad sugestivos de MD. Malgaigne también se describe un buen ejemplo de MD. Sin embargo, Madelung primero lo describió con precisión clínica y propone tanto una etiología y tratamiento.
Las contribuciones a la literatura francesa, alemana e italiana sobre MD entre 1880 y 1908 fueron meramente descriptivo, sin acuerdo sobre la etiología, patogenia o tratamiento. Durante el mismo período, sin embargo, el trabajo de Madelung en la literatura británica y estadounidense se incumplió totalmente. Uno de los primeros trabajos en la literatura americana escrito por DeWitt Stetten en 1909, un informe del caso y revisión de la literatura europea, sólo perpetúa la información inexacta.
Antón, Reitz, y Spiegel publicaron el documento completo por primera vez en la literatura americana sobre MD en 1938 en la revista Annals of Surgery. Recogieron y tabularon 172 casos de distrofia muscular y dieron una detallada historia clínica de un caso. Clínicos, radiológicos, patológicos, las teorías epidemiológicas y etiológicas sobre MD se presentaron. Trataron de crear un nuevo sistema de clasificación e incluso cambiar el nombre de la deformidad de su epónimo a uno que era más descriptivo. Su objetivo principal, sin embargo, fue para disipar la información inexacta que se habían presentado en informes anteriores.


Frecuencia

Varios cientos de casos de MD se han presentado en la literatura desde su primera descripción. Sin embargo, no existen informes publicados sobre la frecuencia real de DM en la población


Etiología

 Thorburn a clasificado a MD en 4 grupos etiológicos diferentes, (1) postraumático, (2) displásicos, (3) cromosómicas o genéticas (síndrome de Turner), y (4) idiopática o primaria. La deformidad postraumática se ha encontrado después de un traumatismo repetitivo o después de un evento único que interrumpe el crecimiento de la fisis distal del cúbito-radial. Displasias de hueso asociada con DM incluyen osteocondromatosis múltiple hereditaria, enfermedad de Ollier, la acondroplasia, displasia epiphysial múltiples, y la mucopolisacaridosis (por ejemplo, los síndromes de Hurler y Morquio). Las causas secundarias de la deformidad de la muñeca que pueden confundirse con MD incluyen la enfermedad de células falciformes , infección, tumor, y el raquitismo . La displasia más importantes asociadas a MD, sin embargo, es discondrosteosis.


Discondrosteosis

  1. Discondrosteosis es una forma de enanismo mesomelic asociados con distrofia muscular que fue descrita por primera vez por Leri y Weill en 1929. Discondrosteosis se caracteriza por estatura pequeña, brazos cortos, y la tibia / reducción del peroné. En concreto, la altura es menor que el percentil 25, el radio es de 75% de la longitud del húmero y la tibia es de 85% de la longitud del fémur. La Discondrosteosis se vuelve más pronunciada clínicamente en la adolescencia. Otras anomalías que se asocian, acortamiento del antebrazo en discondrosteosis tiende a ser bilateral y parece casi idéntica a la de MD primaria, salvo que se trata del radio proximal en pacientes con discondrosteosis, el radio proximal no está involucrado en MD primaria, Ambos discondrosteosis y MD se transmiten en forma autosómica dominante una con un predominio del sexo femenino

Existe una gran similitud entre el MD primaria y discondrosteosis Leri-Weill, la razón de que muchos autores la han descrito como una sola entidad es evidente. Sin embargo, muchos niños con distrofia muscular unilaterales y bilaterales tienen una estatura normal y no hay otra característica de discondrosteosis. Por lo tanto, es razonable para describir MD primaria como una condición por separado, pero relacionado. Para diferenciar MD primaria de discondrosteosis, Felman y Kirkpatrick sugirieron los siguientes criterios: MD primaria se puede definir como algo que ocurre en un niño por encima del percentil 25 de altura, sin antecedentes familiares de discondrosteosis y sin antecedentes de otras causas secundarias. Por el contrario, un paciente que está a menos de 5 pies de alto en la madurez esquelética, tiene participación proximal del radio, y tiene una tibia y el peroné relativamente corto puede tener enanismo mesomelic.


Fisiopatología

Un tercio de los casos de distrofia muscular se transmiten de forma autosómica dominante. La condición tiene una expresión variable y penetrancia 50%. MD es bilateral en el 50% de los casos y se encuentra principalmente en las mujeres. Numerosos casos de varios pacientes con DM dentro de las familias han sido reportados. Un informe detalla las últimas cinco generaciones de miembros de la familia con distrofia muscular bilateral sin signos de discondrosteosis. Por último, una asociación primaria cromosómicas con distrofia muscular se ha observado en pacientes con síndrome de Turner (cariotipo XO). MD fue el signo de presentación del síndrome de Turner en una joven, mientras que Henry y Thorburn diagnosticaron el síndrome de Turner cuando se estudia una serie de pacientes con distrofia muscular que se sometieron a la evaluación citogenética.
Recientemente, un estudio de genética molecular aclaró la asociación de la hembra dominante discondrosteosis MD, y la falta de un cromosoma X en el síndrome de Turner. La idea de que un discondrosteosis X translocación cromosómica fue propuesto por primera vez en 1985. Una translocación del cromosoma X también se encuentra asociado con MD en 1997.


Presentación

Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia en las niñas de 10 a 14 años, los pacientes rara vez presentan esta enfermedad cuando están en edades comprendidas entre 8-9 años. Debido a que MD se observa muy poco en los hombres, se ha propuesto que un verdadero caso grave de MD no se produce en los hombres.
Los pacientes experimentan aumento de la deformidad y dolor en la muñeca con un rango de movimiento reducido. En la exploración física, la mano se traduce en sentido palmar al eje longitudinal del antebrazo. El cúbito, siendo relativamente poco afectado, colinda con el carpo y se convierte en importante dorsalmente en relación con el carpo y mano. El rango de movimiento se reduce, con una limitación de la supinación, flexión dorsal y desviación radial. La pronación y la flexión por lo general son normales


Indicaciones

El tratamiento quirúrgico para MD está indicado para el alivio del dolor y mejoría estéticas. Estas indicaciones son coherentes entre muchos autores. El rango de movimiento, especialmente en la pronación y supinación, es por lo general sólo mínimamente mejorada.
En los pacientes con inmadurez esquelética con una clara evidencia de MD, la causa más probable del dolor es la tensión en los ligamentos Vickers. En los pacientes con esqueleto maduro, la congruencia de la articulación radiocarpiana y la ARCD (luxación de la articulación radio-cubital distal)


Contraindicaciones

No hay contraindicaciones específicas a la cirugía.

Fuente

http://www.cubandhealth.com/elongacion_osea.php
http://www.medicestetic.com