Disostosis mandibulofacial
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Disostosis Mandibulofacial. Es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de Franceschetti-Klein, síndrome de Patterson Stevenson.
Sumario
Causas
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial. En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autonómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontánea.
Manifestaciones clínicas
Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas. No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
Complicaciones
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
Diagnóstico
Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Unmonograma puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Tratamiento
Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.
Pronóstico
En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada. En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueostomía y seguimiento fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.
