Distrofia endotelial hereditaria congénita
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La Distrofia endotelial hereditaria congénita es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior, caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento o en la infancia sin nistagmus y con visión borrosa.
Sumario
Características
- Ausencia focal o generalizada del endotelio corneal.
- Se presenta en el momento del nacimiento o en los primeros 5 años de vida.
- Carácter autosómico dominante o recesivo.
- No se asocia a glaucoma congénito.
- No progresa o lo hace lentamente.
Formas de presentación
- Autosómica recesiva 2:
- Existe en el momento de nacer o se desarrolla en el periodo neonatal.
- Se asocia a nistagmo.
- Forma más grave.
- Autosómica dominante I:
- Córneas nítidas al principio de la vida.
- Opacificación progresiva en pocos años.
Protocolo de diagnóstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopía del segmento anterior en lámpara de hendidura:
- Edema corneal difuso bilateral y simétrico.
- Espesor corneal aumentado.
- Opacidades estromales punteadas o maculares.
- Membrana de Descemet engrosada y gris.
- Edema epitelial (rara vez ampollas).
3. Agudeza visual mejor corregida: superior a la esperada por el aspecto de la córnea.
4. Paquimetría ultrasónica: espesor corneal aumentado.
5. Tonometría: presión intraocular normal.
Protocolo de tratamiento
- Queratoplastia penetrante (trasplante de córnea). Buen pronóstico si se realiza precozmente.
Fuente
- Colectivo de autores (2009). Manual de diagnóstico y tratamiento en Oftalmología. Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.
