Poliquistosis renal autosómico recesivo
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Poliquistosis renal autosómico recesivo. La fibrosis hepática congénita es un trastorno que a menudo, pero no siempre, se acompaña de poliquistosis renal de tipo autosómico recesivo; también puede ocurrir como una anomalía aislada o asociada a ciertas displasias renales y a la enfermedad medular quística de tipo autosómico recesivo.
Etiología
La prevalencia neonatal del estado homocigoto se estima entre 1:10.000 y 1:40.000. El gen de la poliquistosis renal de tipo autosómico recesivo se ha localizado recientemente en el cromosoma 6.
Anatomía patológica
Los riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño uniforme. La fibrosis hepática congénita se caracteriza por la expansión y fibrosis de las áreas portales, con proliferación y dilatación quística de los conductos biliares.
Cuadro clínico
La intensidad de las manifestaciones renales y hepáticas está inversamente correlacionada y depende de la edad de presentación. La forma perinatal cursa con riñones muy grandes, muerte precoz por insuficiencia renal y fibrosis hepática mínima; la forma neonatal se presenta con hipertensión, uremia y escasa afección hepática; la forma infantil se manifiesta a partir de los 3 meses y cursa con manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un trasplante renal); la forma juvenil se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, con hipertensión portal (con posible progresión renal tras una derivación portosistémica).
Diagnóstico
Las características ecográficas de los riñones incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (de 2 cm o menos). La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del hígado (aumento de tamaño y de ecogenicidad) y la biopsia hepática sean de utilidad en casos dudosos.
Tratamiento
Consiste en un control estricto de la hipertensión arterial, tratamiento de las complicaciones metabólicas de la insuficiencia renal crónica y, eventualmente, diálisis y trasplante renal. Los enfermos con hipertensión portal sintomática son excelentes candidatos para una derivación portosistémica.
Fuente
• Ciril Ferreras Rozman, Medicina Interna, Ediciones Harcourt, 14 Edición, 2000.
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• Buxbaum JN, Chuba JV, Hellman GC, Solomon A, Gallo GR. Monoclonal immunoglobulin deposition disease: light chain and light and heavy chain deposition diseases and their relation to light chain amyloidosis. Clinical features, immunopathology, and molecular analysis. Ann Intern Med 1990; 112:455-464.
