Síndrome de Cohen

Síndrome de Cohen Es un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo

Síndrome de Cohen. Es un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento.

La etiología es desconocida. Este síndrome presenta algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma adrenal medular

Sinónimos

Síndrome Pepper.

Descripción

Hipotonía, obesidad en la infancia, micrognatia, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso mental, microcefalia, puente nasal prominente, filtrum corto, paladar ojival, incisivos prominentes, lengua pequeña, orejas grandes, orejas displásicas, hipoplasia maxilar, hipoplasia malar, hipoplasia de esmalte dental, hiperplasia gingival, fisuras palpebrales antimongoloides, distrofia corioretiniana, atrofia óptica, microcórnea, estrabismo, miopía, manos y pies estrechos, hipoplasia de metacarpianos y metatarsianos, pliegue simiesco, hiperlaxitud articular, genu valgo, cúbito valgo, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, pies planos, criptorquidia, pubertad retrasada, pubertad precoz, microftalmia, coloboma de iris, coloboma de retina, nistagmus, desprendimiento de retina, depósitos retinianos pigmentarios, hipertelorismo, apéndices preauriculares, hipoacusia, sindactilia, convulsiones, leucopenia, obstrucciones ureterales, prolapso de la válvula mitral, CIV, aneurisma de la carótida, aorta descendente tortuosa, luxación de cadera, espina bífida oculta, pectus excavatum, artritis reumatoide, reflujo gastroesofágico, hernia de hiato, hipertrofia de cuerpo calloso, déficit de hormona de crecimiento.

Diagnóstico diferencial

Síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Prader-Willi

Etiología y riesgo de repetición

Génica AR. El gen (COH1) no se ha identificado, pero se sabe que mapea en 8q22-q23. El riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados.

Procedimientos diagnósticos

El retraso del crecimiento intrauterino puede ser detectado por ecografía prenatal. El diagnóstico ecográfico es posible cuando existe un caso previo.

Pronóstico y tratamiento

La esperanza de vida no parece disminuida. Algunas de las anomalías oculares pueden ocasionar ceguera. Las anomalías en extremidades pueden dificultar la deambulación. La cirugía ortopédica puede resolver algunos de los problemas articulares.

El tratamiento ortodóncico resuelve el problema de posición de los dientes. El caso descrito con déficit de hormona de crecimiento experimentó una recuperación de su crecimiento tras un tratamiento con hormona biosintética humana.

Epidemiología

Este síndrome parece más frecuente en judíos Ashkenazis y en Finlandia.

Comentarios

El síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton (retinopatía-microcefaliaretraso mental) parece ser sólo una variante del síndrome de Cohen. Al menos en dos ocasiones se ha comunicado una transmisión AD de este síndrome, con algún progenitor afectado. Sin embargo, parece descartada este tipo de herencia al considerarse estos casos diagnósticos erróneos.

No obstante, es cierto que el síndrome de Cohen es una entidad que no permite una delimitación excesivamente precisa, al menos hasta que los pacientes alcanzan una determinada edad. Esto, unido a la existencia de otras patologías que cursan con retraso mental y anomalías faciales y cuya delimitación no existe en absoluto, hacen que muchas veces sea difícil decidir si un determinado paciente pertenece o no a esta entidad.

Hay que reconocer que entre lo expuesto y dudar que el síndrome de Cohen sea una entidad homogénea existe sólo un ligero matiz, un pequeño paso que nosotros no vamos a dar. Los defectos de extremidades, la laxitud articular y el prolapso de la mitral sugieren una anomalía generalizada del tejido conectivo (como en los síndromes de Marfan, Ehlers- Danlos, etc.).

La prominencia de los incisivos, uno de los rasgos llamativos de este síndrome (aunque no de los más frecuentes), se produce como consecuencia del arqueamiento y estrechez del paladar.

Fuentes

• ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
• SNELl RD (Ed) (1997). Sistema nervioso autónomo. En: Neuroanatomía clínica/ Snell RD_ Colombia: Ed Fundación Neohumanista, 1997_110p