Síndrome de Ellis-van Creveld
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Síndrome de Ellis-van Creveld. Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan enanismo, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.
Sumario
Causas
El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.
Síntomas
Los síntomas que se presentan en la enfermadad son los siguientes:
- Mortinato (común)
- Muerte a comienzos de la lactancia (común)
- Enanismo
- Bazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
- Labio leporino o paladar hendido
- Anomalías dentales:
- dientes en forma de clavija
- dientes muy espaciados
- dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)
- Ausencia o retraso en la formación de los dientes
- Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
- Rango de movimientos limitado
- Dedos adicionales (polidactilia)
- Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
- Defectos cardíacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular
Signos y exámenes
Los signos de esta afección abarcan:
- Deficiencia de la hormona del crecimiento.
- Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos.
Los exámenes abarcan:
- Radiografía de tórax.
- Ecocardiografía.
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC.
- Radiografía del esqueleto.
- Ecografía.
- Análisis de orina.
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
Pronóstico
Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente. El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones
- Anomalías óseas
- Dificultad para respirar.
- Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
- Enfermedad renal
Prevención
La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.
Fuentes
- Síndrome de Ellis-van Creveld - Información general consultado el 4 de agosto del 2011
- Medline Plus Síndrome de Ellis-van Creveld consultado el 4 de agosto del 2011
- Clínica Dam artículo Síndrome de Ellis-van Creveld consultado el 4 de agosto del 2011
