Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Glicinuria»
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Revisión del 15:03 18 jul 2013
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Síndrome de Glicinuria. Enfermedad hereditaria, transmitida según el modo dominante, caracterizada por una disminución de la reabsorción tubular de un ácido amínico, la glicina o glicocola.
Sumario
Sinonimia
- S. de glicinuria idiopática.
Sindromografía
Clínica
- Se caracteriza por nefrolitiasis, pero el cálculo está formado por oxalato y contiene un 0,5 % de glicina. Esto se produce cuando la eliminación de glicina por la orina sobrepasa el límite de saturación.
- Se acompaña de la sintomatología dolorosa y/o séptica propia de las nefrolitiasis.
Exámenes paraclínicos
- Sangre. Tasa plasmática de glicina normal.
- Orina. Hiperglicinuria
Sindromogénesis y etiología
- Afección hereditaria probablemente dominante con un defecto en el sistema de transporte tubular, especialmente en la reabsorción de glicina.
Esta se elimina por la orina (hiperglicinuria sin hiperglicinemia) con formación de cálculos. Clínicamente, esta enfermedad se manifiesta por una litiasis renal recidivante que empieza desde la infancia. Es una variedad de diabetes aminada diferente de la hiperglicinuria.
Fuente
- Dr. González Ruíz, Antonio. Manuel de diagnóstico clínico y tratamiento en Urgencias de dermatologías.
