Aniridia

Revisión del 15:20 4 abr 2019 de Javiermartin jc (discusión | contribuciones) (Texto reemplazado: «<div align="justify">» por «»)
(dif) ← Revisión anterior | Revisión actual (dif) | Revisión siguiente → (dif)
Aniridia
Información sobre la plantilla
Aniridia 24 (Medium).jpg
Concepto:Enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular.

La Aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos.

Descripción

La Aniridia es una falta Congénita del iris del ojo, puede ser total o parcial. Está acompañada de otras alteraciones importantes como: Cataratas, Nistagmus, degeneración corneal, Glaucoma, Ambliopía, Estrabismo, por no citar otras más importantes pero más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental entre otras. Las personas que padecen aniridia, además de una gran fotofobia por la falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20% dependiendo de las alteraciones asociadas en cada caso.

La Aniridia es hereditaria. Se trasmite a un 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante, aún incluso en los casos esporádicos, en los que no se conocían familiares con esta enfermedad. Producida por una deleción en el gen PAX 6, responsable de la formación del globo ocular durante la gestación, en el cromosoma 11, p.13, provocando una falta de desarrollo en la que están involucradas diferentes partes del ojo.

Síndromes más graves

  • WILMS: tumor renal y aniridia.
  • WAGR: tumor de Wilms, aniridia, alteraciones genito-urinarias y retraso mental.
  • GILLESPIE: aniridia y ataxia cerebelar.

Caracterización

La Aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de Aniridia.

Tratamiento

Su tratamiento es complicado pues las gafas convencionales rara vez mejoran la visión de los pacientes, por lo que tienen que utilizar ayudas de baja visión. Las lentillas cosméticas con iris pigmentado alivian la fotofobia pero no mejoran la agudeza visual y se pueden usar sólo en los casos en que la córnea no esté dañada.
En cuanto al tratamiento quirúrgico, se están empezando a implantar lentes intraoculares con iris artificial. Se pueden operar las cataratas, hacer trasplante de córnea en estos pacientes pero las intervenciones son complicadas y la mejoría escasa.

Fuentes