Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Alpers-Huttenlocher»

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'''Síndrome de Alpers-Huttenlocher'''. Es una enfermedad caracterizada por una tríada clínica: retraso psicomotor, epilepsia intratable, e insuficiencia hepática. Se manifiesta en lactantes o niños de temprana edad. El trastorno es progresivo y conduce a menudo a la muerte (generalmente antes de los 3 años) por insuficiencia hepática o como consecuencia del estado epiléptico
 
  
==Descripción==
 
Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémicas en las que existe afectación del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y del hígado se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida. Dentro de las hepatopatías mitocondriales primarias, que son aquellas enfermedades en las cuales la alteración hepática se debe a un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria, se encuentran el Síndrome de Pearson, el Síndrome de Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial, la Neuropatía de Navajo y la Enfermedad o Síndrome de Alpers y su variante conocida como Degeneración Neuronal Progresiva con afectación hepática o Síndrome de Alpers Huttenlocher. El cuadro clínico conocido como Enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad única y sólo en algunos casos puede tener una base genética. Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrar la vida), etc.
 
  
==Observación Clínica==
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'''Síndrome de Fregolli.''' Es un trastorno mental que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población. Se caracteriza por la creencia irracional de que distintas personas de la vida del paciente son en realidad la misma; este supuesto individuo se valdría de técnicas como el disfraz para perseguirle sin llamar la atención.
Clínicamente este tipo de degeneración cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), trastornos de la visión, retraso del desarrollo, demencia (disminución irreversible de la facultad mental) y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epiléptico (serie de crisis convulsivas, que sobrevienen inmediatamente unas detrás de otras, entre la cuales el paciente no recupera la normalidad, pese al tratamiento). Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede existir enfermedad hepática, que se manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la función hepática) severo y rápidamente progresivo, alrededor de los tres años, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución generalmente fatal.  
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Frecuentemente se asocia con un componente paranoide, ya que las personas con síndrome de Frégoli suelen pensar que el suplantador las persigue para hacerles daño o al menos perjudicarles.
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Se trata de un delirio monotemático clasificado dentro de la categoría de los que conocemos como “delirios de falsa identificación”. Se relaciona con trastornos como la psicosis, la demencia y las lesiones cerebrales.
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==Historia del trastorno==
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El síndrome de Frégoli fue descrito por dos psiquiatras franceses, Courbon y Fail, en su artículo de 1927 Syndrome d’illusion de Frégoli et schizophrénie (“Síndrome de ilusión de Frégoli y esquizofrenia”).
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Courbon y Fail explicaron el caso de una sirviente doméstica de 27 años, gran aficionada al teatro, que creía que las famosas actrices Robine y Sarah Bernhardt se disfrazaban de personas que conocía para influir de forma negativa en sus pensamientos y en su conducta -por ejemplo impidiendo que trabajara u obligándola a masturbarse.
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El nombre “síndrome de Frégoli” hace referencia al actor italiano Leopoldo Frégoli, que era conocido por su habilidad para el transformismo, la imitación y el disfraz.
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Oliver Sacks popularizó este delirio a través de su libro “El hombre que confundió a su mujer con un sombrero”, de 1985. A partir de entonces ha inspirado varias películas, como Desafío total, Las mujeres perfectas o Anomalisa.
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Desde su descripción en 1927 se han documentado apenas 40 casos en todo el mundo, aunque se cree que es probable que este trastorno se encuentre infradiagnosticado.
  
Las manifestaciones clínicas pueden exacerbarse o incluso desencadenarse por la presencia de enfermedades infecciosas, generalmente víricas, o del stress.  
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==Epidemiología==
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En los últimos años el Síndrome de Frégoli ha sido reportado entre individuos de diferentes razas y en una amplia gama de edades. El síndrome se exhibe en ambos sexos, aunque algunos autores han informado un predominio superior entre las mujeres
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==Clasificación==
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Debido a que el principal síntoma es una manía persecutoria, el síndrome de Fregoli se suele clasificar dentro de los trastornos de tipo paranoide. Aún no se sabe exactamente por qué está causado; sin embargo, se cree que tiene que ver con ciertos problemas de memoria visual y con daños en los centros cerebrales encargados del reconocimiento facial.
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==Síntomas==
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*Delirios
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*Déficit de memoria visual
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*Déficit de autocontrol
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*Déficit en la conciencia de sí mismo
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*Alucinaciones
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*Déficit en funciones ejecutivas
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*Déficit en la flexibilidad cognitiva
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*Antecedentes de actividad convulsiva
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*Actividad epileptogénica
  
Las alteraciones neurológicas son más severas al nivel de la llamada sustancia gris del cerebro, por lo que antiguamente esta enfermedad se incluía en el grupo de las enfermedades desmielinizantes de la sustancia gris.  
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==Causas==
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La psicosis es una de las causas más frecuentes del síndrome de Frégoli. Los delirios son uno de los síntomas cardinales de la esquizofrenia y otros trastornos similares. En este caso hablamos en la mayor parte de casos de un delirio persecutorio.
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En enfermedades que afectan al cerebro, particularmente las demencias, es habitual que se presenten delirios psicóticos como el de Frégoli a medida que la afectación cerebral progresa.
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Otra causa común son los tratamientos con levodopa, un fármaco catecolaminérgico que se utiliza principalmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Cuanto más prolongado sea el tratamiento y mayor la dosis, más probable es que se desarrollen alucinaciones y sobre todo delirios.
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Los traumatismos cerebrales pueden provocar la aparición del síndrome de Frégoli; en concreto se han documentado casos en personas con lesiones en el lóbulo frontal, en la región temporoparietal y en el giro fusiforme, que está implicado en el reconocimiento visual y contiene un área específica para las caras, la corteza fusiforme ventral.
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Las alteraciones en la atención selectiva, la memoria de trabajo o la flexibilidad cognitiva que caracterizan a muchos pacientes de Frégoli son consecuencias habituales de lesiones cerebrales y predisponen a la aparición de éste y otros delirios.
  
El diagnóstico clínico puede apoyarse con los hallazgos del electroencefalograma, los potenciales evocados visuales, o la resonancia magnética cerebral; si bien el diagnóstico de confirmación, es anatomopatológico, mediante biopsia cerebral y hepática.  
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==Lesión cerebral==
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La teoría más aceptada actualmente sobre las causas del Fregoli es la presencia de una o varias lesiones en distintas áreas del cerebro. Estas lesiones pueden haber sido provocadas por traumatismos craneales, infartos cerebrales o una gran multitud de situaciones distintas.
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No todas las áreas del cerebro provocan la aparición de este síndrome al ser dañadas. Hasta el momento, se han identificado tres que parecen estar especialmente implicadas en su desarrollo: el lóbulo frontal, el giro fusiforme, y el lóbulo temporoparietal.
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Estas tres áreas están implicadas en el procesamiento de imágenes y en el control de los propios pensamientos. Se cree que, cuando una o varias de ellas están dañadas, la persona comienza a confundir rostros y a desarrollar ideas irracionales. Este proceso puede acabar desembocando en el síndrome de Fregoli.
  
Microscópicamente existe una importante pérdida neuronal difusa, cambios espongiformes (con forma que recuerda a la esponja) y astrocitosis (proliferación de astrocitos, un tipo de células del sistema nervioso), que puede afectar todas las regiones, pero sobre todo a la región denominada calcarina.  
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==Tratamiento==
 
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Una vez que se ha identificado el síndrome, sigue la farmacoterapia. Los fármacos antipsicóticos son los primeros en el tratamiento de Fregoli y otros DMS. Además de los antipsicóticos, los anticonvulsivos y los antidepresivos también se prescriben en algunos cursos de tratamiento. Si un paciente de Fregoli tiene otros trastornos psicológicos, el tratamiento a menudo resulta en el uso de trifluoperazina.
El hígado presenta una marcada atrofia con fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso), esteatosis (infiltración grasa del tejido), inflamación, proliferación de los conductos biliares y a menudo cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática).
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==Fuentes==
 
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*[https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-fregoli]
El tratamiento de las crisis convulsivas debe hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del tipo vigabatrina.  
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*[https://psiquiatria.com/psicosis/sindrome-de-fregoli-a-proposito-de-un-caso/]
 
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*[https://www.alcmeon.com.ar/14/56/05_maza.pdf]
La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad sigue siendo motivo de discusión, si bien parece tratarse de una enfermedad mitocondrial, y no parece existir alteración de los peroxisomas (son partes de la célula responsables del acortamiento de ácidos grasos de cadena muy larga, con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente y de la oxidación de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la síntesis de ácidos biliares), otros autores la relacionan con los virus lentos causantes de encefalopatía (término general para enfermedad del encéfalo) del tipo del Creutzfeldt Jakob, debido a que las lesiones anatomopatológicas cerebrales son superponibles.
+
*[https://www.lifeder.com/sindrome-de-fregoli/]
  
El pronóstico de la enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia, aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez años e incluso han superado la adolescencia.
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[[Category:Enfermedades]]
 
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[[Categoría:Ciencias médicas]]
En ocasiones la enfermedad afecta a varios miembros dentro de la misma familia. En estos casos el patrón de herencia no está claramente definido, pero parece ser autosómico recesivo.
 
==Fuentes==
 
*http://www.webespecial.com
 
*https://enfermedades-raras.org/
 
*http://salud.ccm.net
 
[[Categoría:Ciencias médicas]]
 

Revisión del 16:59 10 dic 2018

Síndrome de Frégoli
Información sobre la plantilla
Síndrome de Frégoli.jpg
Concepto:Es un delirio consistente en la creencia de que una o varias personas conocidas están siendo suplantadas por alguien que utiliza un disfraz o cambia de apariencia de otro modo.


Síndrome de Fregolli. Es un trastorno mental que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población. Se caracteriza por la creencia irracional de que distintas personas de la vida del paciente son en realidad la misma; este supuesto individuo se valdría de técnicas como el disfraz para perseguirle sin llamar la atención. Frecuentemente se asocia con un componente paranoide, ya que las personas con síndrome de Frégoli suelen pensar que el suplantador las persigue para hacerles daño o al menos perjudicarles. Se trata de un delirio monotemático clasificado dentro de la categoría de los que conocemos como “delirios de falsa identificación”. Se relaciona con trastornos como la psicosis, la demencia y las lesiones cerebrales.

Historia del trastorno

El síndrome de Frégoli fue descrito por dos psiquiatras franceses, Courbon y Fail, en su artículo de 1927 Syndrome d’illusion de Frégoli et schizophrénie (“Síndrome de ilusión de Frégoli y esquizofrenia”). Courbon y Fail explicaron el caso de una sirviente doméstica de 27 años, gran aficionada al teatro, que creía que las famosas actrices Robine y Sarah Bernhardt se disfrazaban de personas que conocía para influir de forma negativa en sus pensamientos y en su conducta -por ejemplo impidiendo que trabajara u obligándola a masturbarse. El nombre “síndrome de Frégoli” hace referencia al actor italiano Leopoldo Frégoli, que era conocido por su habilidad para el transformismo, la imitación y el disfraz. Oliver Sacks popularizó este delirio a través de su libro “El hombre que confundió a su mujer con un sombrero”, de 1985. A partir de entonces ha inspirado varias películas, como Desafío total, Las mujeres perfectas o Anomalisa. Desde su descripción en 1927 se han documentado apenas 40 casos en todo el mundo, aunque se cree que es probable que este trastorno se encuentre infradiagnosticado.

Epidemiología

En los últimos años el Síndrome de Frégoli ha sido reportado entre individuos de diferentes razas y en una amplia gama de edades. El síndrome se exhibe en ambos sexos, aunque algunos autores han informado un predominio superior entre las mujeres

Clasificación

Debido a que el principal síntoma es una manía persecutoria, el síndrome de Fregoli se suele clasificar dentro de los trastornos de tipo paranoide. Aún no se sabe exactamente por qué está causado; sin embargo, se cree que tiene que ver con ciertos problemas de memoria visual y con daños en los centros cerebrales encargados del reconocimiento facial.

Síntomas

  • Delirios
  • Déficit de memoria visual
  • Déficit de autocontrol
  • Déficit en la conciencia de sí mismo
  • Alucinaciones
  • Déficit en funciones ejecutivas
  • Déficit en la flexibilidad cognitiva
  • Antecedentes de actividad convulsiva
  • Actividad epileptogénica

Causas

La psicosis es una de las causas más frecuentes del síndrome de Frégoli. Los delirios son uno de los síntomas cardinales de la esquizofrenia y otros trastornos similares. En este caso hablamos en la mayor parte de casos de un delirio persecutorio. En enfermedades que afectan al cerebro, particularmente las demencias, es habitual que se presenten delirios psicóticos como el de Frégoli a medida que la afectación cerebral progresa. Otra causa común son los tratamientos con levodopa, un fármaco catecolaminérgico que se utiliza principalmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Cuanto más prolongado sea el tratamiento y mayor la dosis, más probable es que se desarrollen alucinaciones y sobre todo delirios. Los traumatismos cerebrales pueden provocar la aparición del síndrome de Frégoli; en concreto se han documentado casos en personas con lesiones en el lóbulo frontal, en la región temporoparietal y en el giro fusiforme, que está implicado en el reconocimiento visual y contiene un área específica para las caras, la corteza fusiforme ventral. Las alteraciones en la atención selectiva, la memoria de trabajo o la flexibilidad cognitiva que caracterizan a muchos pacientes de Frégoli son consecuencias habituales de lesiones cerebrales y predisponen a la aparición de éste y otros delirios.

Lesión cerebral

La teoría más aceptada actualmente sobre las causas del Fregoli es la presencia de una o varias lesiones en distintas áreas del cerebro. Estas lesiones pueden haber sido provocadas por traumatismos craneales, infartos cerebrales o una gran multitud de situaciones distintas. No todas las áreas del cerebro provocan la aparición de este síndrome al ser dañadas. Hasta el momento, se han identificado tres que parecen estar especialmente implicadas en su desarrollo: el lóbulo frontal, el giro fusiforme, y el lóbulo temporoparietal. Estas tres áreas están implicadas en el procesamiento de imágenes y en el control de los propios pensamientos. Se cree que, cuando una o varias de ellas están dañadas, la persona comienza a confundir rostros y a desarrollar ideas irracionales. Este proceso puede acabar desembocando en el síndrome de Fregoli.

Tratamiento

Una vez que se ha identificado el síndrome, sigue la farmacoterapia. Los fármacos antipsicóticos son los primeros en el tratamiento de Fregoli y otros DMS. Además de los antipsicóticos, los anticonvulsivos y los antidepresivos también se prescriben en algunos cursos de tratamiento. Si un paciente de Fregoli tiene otros trastornos psicológicos, el tratamiento a menudo resulta en el uso de trifluoperazina.

Fuentes