Albinismo

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Concepto:Es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.


Albinismo. Es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

Datos generales

El color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis (su capa externa). La melanina es un pigmento que protege al cuerpo de las radiaciones ultravioletas nocivas procedentes del sol. Cuanto más abundante sea el pigmento, más oscura será la piel, y, como se desprende, una piel clara tiene poca melanina. Según criterio de especialistas existen dos formas fundamentales de presentación del albinismo. Puede ser total, cuando la persona muestra toda la piel y sus anexos despigmentados; o parcial, con zonas del cuerpo despigmentadas y otras con pigmentación normal.

Etiología

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

  • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
  • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
  • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Clasificación

Existen dos tipos principales de albinismo:

  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión. Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina). El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

  • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

Diagnóstico

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad. El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

  • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
  • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo). Los estudios del genoma humano, la clonación y otros procederes biológicos abren la esperanza de que en un futuro, con la terapia génica, se puedan administrar a estos pacientes los genes que les faltan a sus células pigmentarias a fin de que adquieran la capacidad de sintetizar la melanina de la cual carecen.

Fuentes