Enfermedad de Glanzmann
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Enfermedad de Glanzmann o trombastenia. Es una enfermedad hereditaria, causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas, la cual es necesaria para que ellas se aglutinen o agrupen normalmente.
Sumario
Descripción
La enfermedad de Glanzmann es una afección es congénita, con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo en la que el recuento de plaquetas es normal, pero aparecen aisladas sobre el frotis de sangre. El tiempo de sangrado es prolongado, la retracción del coágulo está ausente o disminuida y las plaquetas no se aglutinan al agregar ADP. La cifra de fibrinógeno plaquetario es baja. Se presenta una alteración de la disponibilidad del factor plaquetario 3.
Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de la médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares).
Síntomas
- Sangrado durante y después de la cirugía
- Encías sangrantes
- Formación de hematomas con facilidad
- Períodos menstruales abundantes
- Hemorragias nasales (epistaxis)
- Sangrado prolongado con lesiones pequeñas
Pruebas y exámenes
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Tiempo de sangría
- Pruebas de agregación plaquetaria
- Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- Otros exámenes pueden ser necesarios, entre ellos la evaluación de parientes
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado severo.
Pronóstico
La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida para la cual no existe ninguna cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar el sangrado. Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico y otros antinflamatorios no esteroides (AINES), tales como ibuprofeno y naproxeno, debido a que estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangría e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.
Posibles complicaciones
- Sangrado intenso
- Anemia ferropénica en mujeres menstruantes
Prevención
- Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la afección.
- La asesoría genética puede ser útil para las parejas con antecedentes familiares de trastornos plaquetarios que estén planeando tener hijos en el futuro.
Fuentes
- [http:/]/www.umm.edu/esp_ency/article/001305.htm umm.edu
- medlineplus
