Enfermedad de Stargardt
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La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular más frecuente. La mayoría de casos se heredan de forma autosómico recesivo. La disminución de visión que produce esta enfermedad afecta habitualmente a personas jóvenes. La incidencia de la enfermedad de Stargardt se sitúa alrededor de una persona afectada entre 10.000 personas y suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes menores de 20 años. La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. A nivel histológico se produce un cúmulo de material tipo lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la retina por la mutación del gen ABCA4. Esta mutación se transmite cuando los dos progenitores también poseen la malformación de este gen.
Historia
La primera descripción fue realizada en el año 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt. En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus. Actualmente pueden denominarse indistintamente enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus. En 1997, los investigadores lograron aislar el gen de la distrofia macular de Stargardt: el ABCA4. Este gen produce una proteina que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde y hacia las células fotorreceptoras de la retina. Esta enfermedad debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Stargardt aunque al principio se llamaba solamente distrofia macular juvenil. Actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir este flagelo hereditario, pero si se tiene el “manual de instrucción genético” puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias para la terapia.
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Stargardt y ningún tratamiento puede detener su progresión. Sin embargo, tratamientos genéticos ya están disponibles para condiciones relacionadas, y es probable que estén disponibles para la enfermedad de Stargardt en un futuro próximo. El uso de anteojos de sol para proteger los ojos de la luz brillante y los rayos UV puede ser de utilidad. Ayudas para baja visión y entrenamiento de movilidad pueden ser útiles para que los pacientes se adapten a su pérdida de visión.
Síntomas
La enfermedad de Stargardt generalmente se desarrolla durante la infancia y la adolescencia. Las personas con la enfermedad de Stargardt notan al principio un problema con su visión central, la cuál puede ser borrosa, distorsionada o presentar zonas oscuras. La transición de un entorno con mucha luz a otro con poca luz puede tomar más tiempo de lo usual. Normalmente, la visión lateral no es afectada, pero la percepción del color puede variar durante las etapas posteriores de la enfermedad.
El curso de la enfermedad varía de persona a persona. En algunas personas, la enfermedad progresa lentamente y posteriormente se acelera y estabiliza. Una vez que se alcanza una agudeza visual de 20/40 (cuando se ve a 20 pies lo que una persona normal ve a 40), a menudo la enfermedad progresa rápidamente hasta llegar a 20/200, equivalente a una ceguera legal.
Fondo de ojo
En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.
Ayudas ópticas
Los pacientes tienen baja visión y no se corrige con ningún tipo de anteojo, por lo tanto deben utilizar ayudas ópticas que les permiten realizar las actividades diarias.
- Anteojos para visión subnormal.
- Dispositivos electrónicos para baja visión
- Magnificadores, videolupas.
- Programas especiales para PC, programas lectores.
- Telescopios y lupas de mano.
- Apps para móvil; linterna, VoiceOver, etc, etc.
