Enfermedad del jarabe de arce
| ||||
Enfermedad del jarabe de arce. Trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
Sumario
Características clínicas
Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, lo cual ocasiona daño cerebral grave que si no diagnostica precozmente, deja secuelas neurológicas de carácter permanente.
El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que se encuentra dentro del grupo de enfermedades raras
Causas
Es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y altos niveles de leucina.
Síntomas
Los síntomas mas frecuentes suelen se el rechazo a los alimentos, coma, dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, orina con olor similar al jarabe de arce, vómitos y pueden aparecer otros menos frecuentes.
Tratamiento
Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de sustancias anormales.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que seguir con esta dieta de manera permanente.
Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere exámenes de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Muchos estados ahora realizan pruebas de detección a todos los recién nacidos para buscar esta enfermedad. Si una prueba de detección muestra que su bebé puede tener esta enfermedad, se debe realizar inmediatamente un examen de sangre de seguimiento para los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.
Pronóstico
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños crecen hasta alcanzar la adultez y pueden mantenerse saludables, se pueden presentar algunas complicaciones como suelen ser el coma y daño neurológico
Fuentes
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm
